Che cos'è un test di emocromatosi?
Un test di emocromatosi, chiamato anche test HFE, analizza un campione di sangue di un paziente per un gene ereditario che causa emocromatosi, una condizione in cui il corpo assorbe troppo ferro. Una volta che il ferro si accumula negli organi del corpo, come il fegato o il cuore, possono verificarsi problemi. Inoltre, l'accumulo di ferro nelle articolazioni e nei muscoli può portare all'artrite precoce. Il test dell'emocromatosi è semplice da eseguire e richiede solo un piccolo campione di sangue che può essere prelevato da qualsiasi vena.
Gli studi hanno dimostrato che oltre la metà delle persone che hanno riscontrato livelli elevati di ferro negli esami del sangue hanno anche una sorta di mutazione del gene HFE. Questa mutazione può portare all'emocromatosi. Non tutti i casi vengono diagnosticati, ovviamente, quindi questo numero potrebbe essere più alto. I primi sintomi dell'emocromatosi si perdono facilmente, in quanto possono essere semplici come dolori articolari, perdita di peso o semplicemente mancanza di energia.
Un medico o un paziente possono decidere di sottoporsi a un test di emocromatosi se si verifica una delle seguenti situazioni. Innanzitutto, si potrebbe sapere che l'emocromatosi corre in famiglia. Se a un membro della famiglia viene diagnosticata l'emocromatosi, i parenti di sangue possono scegliere di sottoporsi al test. In secondo luogo, se entrambi i test di saturazione di ferritina e transferrina rivelano alti livelli di ferro, un medico può scegliere un test di emocromatosi per escludere la mutazione del gene HFE. In terzo luogo, un test di emocromatosi può essere utilizzato come test preliminare per una persona sana solo per prevenire possibili complicazioni, come future malattie del fegato. Il terzo caso è raro.
Se l'emocromatosi non viene trattata, può portare ad alcuni sintomi debilitanti. Questi includono cirrosi epatica, diabete e insufficienza cardiaca. Il rilevamento dell'emocromatosi si verifica generalmente tra i 40 e i 60 anni, anche se per le donne può non verificarsi fino a dopo la menopausa poiché i livelli di ferro fluttuano così drasticamente durante i cicli mestruali.
In alcuni casi, viene ordinata una biopsia del fegato per verificare la presenza di alti livelli di ferro e l'eventuale presenza di cicatrici. Questi sono segnali di avvertimento per l'emocromatosi, sebbene non definitive. La parte difficile dell'emocromatosi è che così tante altre condizioni comuni possono causare sintomi simili.
Esistono due test che analizzano il sangue per livelli elevati di ferro: una saturazione della transferrina sierica e una ferritina sierica. Il test di saturazione della transferrina sierica analizza le proteine che trasportano ferro in tutto il corpo per scoprire esattamente quanto ferro è attaccato a loro. Livelli di saturazione superiori al 45% sono considerati troppo alti. Il secondo test, la ferritina sierica, analizza la quantità di ferro immagazzinata nel fegato. Se questi risultati sono troppo alti, un medico può andare avanti ed eseguire un test genetico per scoprire se c'è una mutazione del gene HFE che ha portato all'emocromatosi.