Hva er en hemokromatosetest?
En hemokromatosetest, også kalt en HFE-test, analyserer en blodprøve av en pasient for et arvelig gen som forårsaker hemokromatose, en tilstand der kroppen tar opp for mye jern. Når jern bygger seg opp i organene i kroppen, for eksempel leveren eller hjertet, kan det oppstå problemer. I tillegg kan jernoppbygging i ledd og muskler føre til tidlig leddgikt. Hemokromatosetesten er en enkel å utføre, og krever bare en liten blodprøve som kan trekkes fra hvilken som helst blodåre.
Studier har vist at mer enn halvparten av mennesker som er funnet å ha høyt jern i blodprøver, også har en slags mutasjon av HFE-genet. Denne mutasjonen kan føre til hemokromatose. Ikke alle tilfeller er selvfølgelig diagnostisert, så dette tallet kan være høyere. Tidlige symptomer på hemokromatose går lett glipp av, da de kan være så enkle som leddsmerter, vekttap eller bare mangel på energi.
En lege eller pasient kan bestemme seg for å ha en hemokromatosetest hvis en av følgende situasjoner oppstår. For det første kan det være kjent at hemokromatose løper i familien. Hvis et familiemedlem får diagnosen hemokromatose, kan pårørende i blodet velge å ta testen. For det andre, hvis både ferritin- og transferrinmetningstester avdekker høye nivåer av jern, kan en lege velge en hemokromatosetest for å utelukke HFE-genmutasjonen. For det tredje kan en hemokromatosetest brukes som en foreløpig test for en sunn person bare for å forhindre mulige komplikasjoner, for eksempel fremtidig leversykdom. Den tredje saken er sjelden.
Hvis hemokromatose blir ubehandlet, kan det føre til noen svekkende symptomer. Disse inkluderer skrumplever i leveren, diabetes og hjertesvikt. Påvisning av hemokromatose skjer vanligvis mellom 40 og 60 år, selv om det for kvinner kanskje ikke forekommer før etter overgangsalderen, siden jernnivåene svinger så drastisk under menstruasjonssyklusene.
I noen tilfeller blir en biopsi av leveren beordret til å sjekke for høye nivåer av jern og eventuell arrdannelse som kan ha oppstått. Dette er advarselstegn for hemokromatose, selv om de ikke er definitive. Den vanskelige delen om hemokromatose er at så mange andre vanlige tilstander kan forårsake lignende symptomer.
Det er to tester som analyserer blodet for høye jernnivåer: en serumoverføringsmetning og en serumferritin. Serumoverføringsmetningstesten analyserer proteiner som fører jern i hele kroppen for å finne ut nøyaktig hvor mye jern som er festet til dem. Metningsnivåer som er større enn 45% anses å være for høye. Den andre testen, serumferritin, analyserer mengden jern som er lagret i leveren. Hvis disse resultatene er for høye, kan en lege gå videre og utføre en genetisk test for å finne ut om det er en mutasjon av HFE-genet som har ført til hemokromatose.