Vad är ett hemokromatostest?

Ett hemokromatostest, även kallad HFE-test, analyserar ett blodprov från en patient för en ärftlig gen som orsakar hemokromatos, ett tillstånd där kroppen tar upp för mycket järn. När järn har byggts upp i kroppens organ, såsom levern eller hjärtat, kan problem uppstå. Dessutom kan järnuppbyggnad i leder och muskler ge tidigt artrit. Hemokromatostestet är enkelt att utföra, vilket endast kräver ett litet blodprov som kan dras från vilken ven som helst.

Studier har visat att mer än hälften av människor som visar sig ha högt järn i blodprover också har någon slags mutation av HFE-genen. Denna mutation kan leda till hemokromatos. Naturligtvis är inte alla fall diagnostiserade, så detta nummer kan vara högre. Tidiga symtom på hemokromatos saknas lätt, eftersom de kan vara lika enkla som ledvärk, viktminskning eller helt enkelt brist på energi.

En läkare eller patient kan besluta att göra ett hemokromatostest om en av följande situationer inträffar. Först kunde det vara känt att hemokromatos löper i familjen. Om en familjemedlem diagnostiseras med hemokromatos, kan släktingar i blodet välja att ha testet. För det andra, om både ferritin- och transferrinmättnadstest avslöjar höga nivåer av järn, kan en läkare välja ett hemokromatostest för att utesluta HFE-genmutationen. För det tredje kan ett hemokromatostest användas som ett preliminärt test för en frisk person bara för att förhindra möjliga komplikationer, såsom framtida leversjukdom. Det tredje fallet är sällsynt.

Om hemokromatos lämnas obehandlad kan det leda till vissa försvagande symtom. Dessa inkluderar skrump i levern, diabetes och hjärtsvikt. Detektion av hemokromatos sker vanligtvis mellan åldrarna 40 och 60, även om det för kvinnor kanske inte förekommer förrän efter klimakteriet eftersom järnnivåerna fluktuerar så drastiskt under menstruationscyklerna.

I vissa fall beordras en biopsi i levern för att kontrollera för höga nivåer av järn och eventuell ärrbildning som kan ha uppstått. Dessa är varningstecken för hemokromatos, även om de inte är definitiva. Den svåra delen om hemokromatos är att så många andra vanliga tillstånd kan orsaka liknande symtom.

Det finns två test som analyserar blodet för höga järnnivåer: en serumöverföringsmättnad och en serumferritin. Serumöverföringsmättnadstestet analyserar proteiner som transporterar järn i kroppen för att ta reda på exakt hur mycket järn som är fäst vid dem. Mättnadsnivåer som är större än 45% anses vara för höga. Det andra testet, serumferritin, analyserar mängden järn lagrat i levern. Om dessa resultat är för höga, kan en läkare genomföra ett genetiskt test för att ta reda på om det finns en mutation av HFE-genen som har lett till hemokromatos.