¿Qué es la terapia de reemplazo de enzimas?
La terapia de reemplazo enzimática es un tipo de tratamiento para una variedad de enfermedades. El nombre es bastante claro: las enzimas se introducen en el cuerpo artificialmente para compensar cierta deficiencia. La terapia de reemplazo enzimática se usa como tratamiento para la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, la fibrosis quística y otros. Por lo general, las enzimas frescas deben inyectarse regularmente para que funcione la terapia.
Una enzima es una proteína utilizada por el cuerpo para catalizar o hacer posible una reacción química específica. Las enzimas tienen uno o más sitios de unión que están configurados para recibir un cierto tipo de molécula y realizar algún tipo de operación en ella. Por ejemplo, hay muchas enzimas diferentes en la saliva que están estructuradas para que puedan descomponer los alimentos.
Si el cuerpo no tiene suficiente tipo de enzima, la reacción para la cual esa enzima es responsable puede no tener lugar a una velocidad apropiada. La forma más común para que ocurra una deficiencia enzimática es a través de una generaciónmutación ética. Algunas, aunque no todas, las mutaciones genéticas pueden cambiar la estructura de la proteína que se expresa a partir del gen mutado. Si esto ocurre, el cuerpo puede estar produciendo una enzima, pero no una que cause la reacción necesaria. Aquí es donde entra la terapia de reemplazo enzimático.
La terapia de reemplazo enzimática generalmente presenta aproximadamente la misma enzima que falta en el cuerpo desde el exterior. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de glucocerebrosidasa, una enzima que juega un papel importante en el metabolismo del cuerpo. La enfermedad puede tratarse con inyecciones de imiglucerasa, un análogo sintético producido por Genzyme.
Un segundo tipo de terapia de reemplazo enzimático introduce enzimas que se han vuelto deficientes por alguna otra razón. La fibrosis quística es causada por la falla del cuerpo de producir una proteína particular que es crucial para la función de la membra celularnes. La enfermedad no se puede curar simplemente inyectando esta proteína en el cuerpo; No funcionaría correctamente.
La terapia de reemplazo enzimática, sin embargo, puede corregir un síntoma de fibrosis quística. La enfermedad causa problemas con los conductos pancreáticos, que evitan que las enzimas ingresen al tracto gastrointestinal para digerir los alimentos. La terapia de reemplazo de enzimas puede introducir una variedad de enzimas digestivas para corregir este problema secundario.
La terapia de reemplazo enzimática es un tipo de tratamiento relativamente nuevo. A medida que se descubre más sobre el genoma y sobre la función celular de las proteínas, es probable que surjan nuevas formas de terapia de reemplazo enzimática. Sin embargo, este tratamiento es costoso, ya que requiere la síntesis externa de proteínas y es necesariamente continuo. En el curso natural de las operaciones, las proteínas se degradan y se reproducen. Normalmente, esta degradación ayuda al organismo a regularse, pero para la terapia de reemplazo enzimático, la implicación es que frescaSe necesitan inyecciones de la enzima casi todas las semanas.