酵素補充療法とは何ですか？

酵素補充療法は、さまざまな病気の一種の治療法です。 名前はかなり明確です：酵素は、いくつかの不足を補うために人為的に体内に導入されます。 酵素補充療法は、ゴーシェ病、ファブリー病、グリコーゲン貯蔵病II型、嚢胞性線維症などの治療薬として使用されます。 通常、治療が機能するためには、新鮮な酵素を定期的に注入する必要があります。

酵素は、特定の化学反応を触媒する、または可能にするために身体で使用されるタンパク質です。 酵素には、特定の種類の分子を受け取り、その種類の操作を実行するように設定された1つ以上の結合部位があります。 たとえば、唾液には、食物を分解できるように構造化されたさまざまな酵素があります。

体が特定のタイプの酵素を十分に持っていない場合、その酵素が関与する反応は適切な速度で行われない可能性があります。 酵素欠乏が発生する最も一般的な方法は、遺伝子変異によるものです。 すべてではありませんが、一部の遺伝子変異は、変異した遺伝子から発現されるタンパク質の構造を変化させる可能性があります。 これが発生した場合、身体は酵素を生成している可能性がありますが、必要な反応を引き起こす酵素は生成していません。 これが酵素補充療法の出番です。

酵素補充療法では、通常、体外から不足しているほぼ同じ酵素を導入します。 たとえば、ゴーシェ病は、身体の代謝に重要な役割を果たす酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠乏によって引き起こされます。 この病気は、ジェンザイムが生産する合成アナログであるイミグルセラーゼの注射で治療することができます。

酵素補充療法の2番目のタイプは、他の何らかの理由で不足している酵素を導入します。 嚢胞性線維症は、体が細胞膜の機能に不可欠な特定のタンパク質を産生できないことによって引き起こされます。 このタンパク質を体内に注入するだけでは病気を治すことはできません。 正しく機能しません。

しかし、酵素補充療法は嚢胞性線維症の症状を矯正できます。 この病気は膵管に問題を引き起こし、食物を消化するために酵素が消化管に入るのを防ぎます。 酵素補充療法では、この二次的な問題を修正するために、さまざまな消化酵素を導入できます。

酵素補充療法は比較的新しいタイプの治療です。 ゲノムおよびタンパク質の細胞機能についてより多くが発見されるにつれて、酵素補充療法の新しい形態が出現する可能性があります。 しかし、この治療法はタンパク質の外部合成を必要とし、継続的に進行するため、費用がかかります。 操作の自然な過程で、タンパク質は分解し、再生されます。 通常、この分解は生物がそれ自体を調節するのに役立ちますが、酵素補充療法では、ほぼ毎週酵素の新鮮な注射が必要です。