Qu'est-ce que la thérapie de remplacement d'enzymes?
Le traitement enzymatique substitutif est un type de traitement de diverses maladies. Le nom est assez clair: des enzymes sont introduites artificiellement dans le corps pour compenser certaines carences. Le traitement enzymatique substitutif est utilisé dans le traitement de la maladie de Gaucher, de la maladie de Fabry, de la maladie du stockage du glycogène de type II, de la fibrose kystique et d'autres. Habituellement, des enzymes fraîches doivent être injectées régulièrement pour que la thérapie fonctionne.
Une enzyme est une protéine utilisée par l'organisme pour catalyser ou permettre une réaction chimique spécifique. Les enzymes ont un ou plusieurs sites de liaison qui sont configurés pour recevoir un certain type de molécule et effectuer un certain type d'opération sur celle-ci. Par exemple, il existe de nombreuses enzymes dans la salive qui sont structurées de manière à pouvoir décomposer les aliments.
Si le corps ne possède pas suffisamment d'un certain type d'enzyme, la réaction dont cette enzyme est responsable peut ne pas se dérouler à une vitesse appropriée. Le moyen le plus courant de provoquer un déficit enzymatique consiste à effectuer une mutation génétique. Certaines mutations génétiques, mais pas toutes, peuvent modifier la structure de la protéine exprimée à partir du gène muté. Si cela se produit, le corps peut produire une enzyme, mais pas celle qui provoque la réaction nécessaire. C'est là qu'intervient le traitement enzymatique substitutif.
Le traitement enzymatique substitutif introduit généralement à peu près la même enzyme qui manque de l’organisme de l’extérieur. Par exemple, la maladie de Gaucher est causée par un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme du corps. La maladie peut être traitée avec des injections d'imiglucérase, un analogue synthétique produit par Genzyme.
Un deuxième type de traitement enzymatique substitutif introduit des enzymes qui sont devenues déficientes pour une autre raison. La fibrose kystique est causée par l'incapacité de l'organisme à produire une protéine particulière essentielle au fonctionnement des membranes cellulaires. La maladie ne peut être guérie en injectant simplement cette protéine dans le corps; cela ne fonctionnerait pas correctement.
Le traitement enzymatique substitutif peut toutefois corriger un symptôme de fibrose kystique. La maladie cause des problèmes de canaux pancréatiques, qui empêchent les enzymes d'entrer dans le tractus gastro-intestinal afin de digérer les aliments. Le traitement enzymatique substitutif peut introduire diverses enzymes digestives afin de corriger ce problème secondaire.
Le traitement enzymatique substitutif est un type de traitement relativement nouveau. Alors que l'on en découvre davantage sur le génome et sur la fonction cellulaire des protéines, de nouvelles formes de traitement enzymatique substitutif vont probablement voir le jour. Ce traitement est toutefois coûteux, car il nécessite la synthèse externe de protéines et est nécessairement en cours. Dans le cours naturel des opérations, les protéines se dégradent et se reproduisent. Normalement, cette dégradation aide l'organisme à se réguler, mais pour un traitement enzymatique substitutif, l'implication est que de nouvelles injections de l'enzyme sont nécessaires presque toutes les semaines.