O que é terapia de reposição enzimática?

A terapia de reposição enzimática é um tipo de tratamento para uma variedade de doenças. O nome é bastante claro: as enzimas são introduzidas artificialmente no corpo para compensar alguma deficiência. A terapia de reposição enzimática é usada como tratamento para a doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de armazenamento de glicogênio tipo II, fibrose cística e outros. Geralmente, enzimas frescas devem ser injetadas regularmente para que a terapia funcione.

Uma enzima é uma proteína usada pelo organismo para catalisar ou possibilitar uma reação química específica. As enzimas têm um ou mais locais de ligação configurados para receber um determinado tipo de molécula e executar algum tipo de operação nela. Por exemplo, existem muitas enzimas diferentes na saliva que são estruturadas para que possam decompor os alimentos.

Se o corpo não tiver um determinado tipo de enzima suficiente, a reação pela qual essa enzima é responsável pode não ocorrer a uma taxa apropriada. A maneira mais comum de ocorrer uma deficiência enzimática é através de uma mutação genética. Algumas, embora não todas, mutações genéticas podem alterar a estrutura da proteína sendo expressa a partir do gene mutado. Se isso ocorrer, o corpo pode estar produzindo uma enzima, mas não uma que cause a reação necessária. É aqui que entra a terapia de reposição enzimática.

A terapia de reposição enzimática geralmente introduz aproximadamente a mesma enzima que falta no corpo do lado de fora. Por exemplo, a doença de Gaucher é causada por uma deficiência de glucocerebrosidase, uma enzima que desempenha um papel importante no metabolismo do corpo. A doença pode ser tratada com injeções de imiglucerase, um análogo sintético produzido pela Genzyme.

Um segundo tipo de terapia de reposição enzimática introduz enzimas que se tornaram deficientes por algum outro motivo. A fibrose cística é causada pela falha do organismo em produzir uma proteína específica que é crucial para a função das membranas celulares. A doença não pode ser curada simplesmente injetando essa proteína no corpo; não funcionaria corretamente.

A terapia de reposição enzimática, no entanto, pode corrigir um sintoma de fibrose cística. A doença causa problemas nos ductos pancreáticos, que impedem a entrada de enzimas no trato gastrointestinal para digerir os alimentos. A terapia de reposição enzimática pode introduzir uma variedade de enzimas digestivas para corrigir esse problema secundário.

A terapia de reposição enzimática é um tipo de tratamento relativamente novo. À medida que se descobre mais sobre o genoma e sobre a função celular das proteínas, é provável que surjam novas formas de terapia de reposição enzimática. Este tratamento é caro, no entanto, uma vez que requer a síntese externa de proteínas e é necessariamente contínuo. No curso natural das operações, as proteínas se degradam e são reproduzidas. Normalmente, essa degradação ajuda o organismo a se auto-regular, mas, para a terapia de reposição enzimática, a implicação é que novas injeções da enzima são necessárias quase toda semana.