Co je substituční terapie enzymů?

Substituční terapie enzymů je typ léčby řady onemocnění. Název je celkem jasný: enzymy se do těla zavádějí uměle, aby se kompenzoval určitý nedostatek. Enzymová substituční terapie se používá jako léčba Gaucherovy choroby, Fabryho choroby, glykogenové choroby skladování typu II, cystické fibrózy a dalších. Aby terapie fungovala, musí být čerstvé enzymy obvykle injikovány pravidelně.

Enzym je protein používaný tělem k katalyzování nebo umožnění specifické chemické reakce. Enzymy mají jedno nebo více vazebných míst, která jsou nastavena tak, aby přijímala určitý typ molekuly a prováděla na něm nějaký typ operace. Například ve slinách je mnoho různých enzymů, které jsou strukturovány tak, aby mohly rozkládat jídlo.

Pokud tělo nemá dostatek určitého typu enzymu, reakce, za kterou je tento enzym odpovědný, nemusí probíhat přiměřenou rychlostí. Nejběžnějším způsobem výskytu enzymatické nedostatečnosti je genetická mutace. Některé, i když ne všechny, genetické mutace mohou změnit strukturu proteinu exprimovaného z mutovaného genu. Pokud k tomu dojde, tělo může produkovat enzym, ale ne ten, který způsobuje nezbytnou reakci. Zde přichází enzymová substituční terapie.

Enzymová substituční terapie obvykle zavádí přibližně stejný enzym, který v těle chybí zvnějšku. Například Gaucherova choroba je způsobena nedostatkem glukocerebrosidázy, enzymu, který hraje důležitou roli v metabolismu těla. Nemoc může být léčena injekcemi imiglucerázy, syntetického analogu produkovaného Genzyme.

Druhý typ terapie substitučními enzymy zavádí enzymy, které jsou z nějakého jiného důvodu nedostatečné. Cystická fibróza je způsobena tím, že tělo nedokáže produkovat konkrétní protein, který je rozhodující pro funkci buněčných membrán. Nemoc nemůže být vyléčena jednoduše vstříknutím tohoto proteinu do těla; nefungovalo by to správně.

Substituční terapie enzymů však může napravit příznak cystické fibrózy. Toto onemocnění způsobuje problémy s pankreatickými kanály, které brání enzymům v vstupu do gastrointestinálního traktu za účelem trávení potravy. Substituční terapie enzymů může zavést řadu trávicích enzymů, aby se tento sekundární problém napravil.

Substituční terapie enzymů je relativně nový typ léčby. Jak se zjistí více o genomu a buněčné funkci proteinů, pravděpodobně se objeví nové formy enzymové substituční terapie. Toto ošetření je však drahé, protože vyžaduje vnější syntézu proteinů a nutně pokračuje. V přirozeném průběhu operací dochází k degradaci bílkovin a jejich reprodukci. Normálně tato degradace pomáhá organizmu regulovat se, ale pro terapii substitucí enzymu má za následek to, že je potřeba injekce čerstvého enzymu téměř každý týden.