Vad är enzymersättningsbehandling?

Enzymersättningsterapi är en typ av behandling för en mängd olika sjukdomar. Namnet är ganska tydligt: ​​enzymer införs artificiellt i kroppen för att kompensera för viss brist. Enzymersättningsterapi används som behandling för Gauchers sjukdom, Fabry-sjukdom, glykogenlagringssjukdom typ II, cystisk fibros och andra. Vanligtvis måste färska enzymer injiceras regelbundet för att behandlingen ska fungera.

Ett enzym är ett protein som används av kroppen för att katalysera eller möjliggöra en specifik kemisk reaktion. Enzymer har en eller flera bindningsställen som är inställda för att ta emot en viss typ av molekyl och utföra någon typ av operation på den. Till exempel finns det många olika enzymer i saliv som är strukturerade så att de kan bryta ner mat.

Om kroppen inte har tillräckligt med en viss typ av enzym, kan den reaktion som det enzymet ansvarar för inte ske i lämplig takt. Det vanligaste sättet att en enzymbrist inträffar är genom en genetisk mutation. Vissa, även om inte alla, genetiska mutationer kan ändra strukturen för proteinet som uttrycks från den muterade genen. Om detta inträffar kan kroppen producera ett enzym, men inte ett som orsakar den nödvändiga reaktionen. Det är här enzymersättningsterapi kommer in.

Enzymersättningsterapi introducerar vanligtvis ungefär samma enzym som saknas i kroppen från utsidan. Till exempel orsakas Gauchers sjukdom av brist på glukocerebrosidas, ett enzym som spelar en viktig roll i kroppens metabolism. Sjukdomen kan behandlas med injektioner av imigluceras, en syntetisk analog producerad av Genzyme.

En andra typ av enzymersättningsterapi introducerar enzymer som har blivit bristfälliga av någon annan anledning. Cystisk fibros orsakas av kroppens misslyckande att producera ett särskilt protein som är avgörande för cellmembranens funktion. Sjukdomen kan inte botas helt enkelt genom att injicera detta protein i kroppen; det skulle inte fungera korrekt.

Enzymersättningsterapi kan emellertid korrigera ett symptom på cystisk fibros. Sjukdomen orsakar problem med bukspottkörtelkanaler, som förhindrar enzymer från att komma in i mag-tarmkanalen för att smälta mat. Enzymersättningsterapi kan införa en mängd olika matsmältningsenzymer för att korrigera detta sekundära problem.

Enzymersättningsterapi är en relativt ny typ av behandling. När mer upptäcks om genomet och om proteiners cellfunktion, kommer nya former av enzymersättningsterapi troligen att dyka upp. Denna behandling är dock dyr eftersom den kräver extern syntes av proteiner och nödvändigtvis pågår. Under den naturliga operationen bryts proteiner ned och reproduceras. Normalt hjälper denna nedbrytning organismen att reglera sig själv, men för enzymersättningsterapi är implikationen att färska injektioner av enzymet behövs nästan varje vecka.