Cos'è la terapia sostitutiva enzimatica?

La terapia sostitutiva enzimatica è un tipo di trattamento per una varietà di malattie. Il nome è abbastanza chiaro: gli enzimi vengono introdotti artificialmente nel corpo per compensare alcune carenze. La terapia sostitutiva enzimatica viene utilizzata come trattamento per la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, la fibrosi cistica e altri. Di solito, gli enzimi freschi devono essere iniettati regolarmente affinché la terapia funzioni.

Un enzima è una proteina utilizzata dall'organismo per catalizzare o rendere possibile una specifica reazione chimica. Gli enzimi hanno uno o più siti di legame che sono impostati per ricevere un certo tipo di molecola ed eseguire un certo tipo di operazione su di esso. Ad esempio, ci sono molti diversi enzimi nella saliva che sono strutturati in modo da poter scomporre il cibo.

Se il corpo non ha abbastanza di un certo tipo di enzima, la reazione di cui è responsabile tale enzima potrebbe non avvenire a una velocità adeguata. Il modo più comune di insorgenza di un deficit enzimatico è attraverso una mutazione genetica. Alcune, sebbene non tutte, le mutazioni genetiche possono cambiare la struttura della proteina espressa dal gene mutato. In questo caso, il corpo potrebbe produrre un enzima, ma non uno che provoca la reazione necessaria. È qui che entra in gioco la terapia sostitutiva enzimatica.

La terapia sostitutiva enzimatica di solito introduce approssimativamente lo stesso enzima che manca nel corpo dall'esterno. Ad esempio, la malattia di Gaucher è causata da una carenza di glucocerebrosidasi, un enzima che svolge un ruolo importante nel metabolismo del corpo. La malattia può essere trattata con iniezioni di imiglucerasi, un analogo sintetico prodotto da Genzyme.

Un secondo tipo di terapia sostitutiva enzimatica introduce enzimi che sono diventati carenti per qualche altro motivo. La fibrosi cistica è causata dall'incapacità del corpo di produrre una particolare proteina che è cruciale per la funzione delle membrane cellulari. La malattia non può essere curata semplicemente iniettando questa proteina nel corpo; non funzionerebbe correttamente.

La terapia sostitutiva enzimatica, tuttavia, può correggere un sintomo di fibrosi cistica. La malattia causa problemi ai dotti pancreatici, che impediscono agli enzimi di penetrare nel tratto gastrointestinale per digerire il cibo. La terapia sostitutiva enzimatica può introdurre una varietà di enzimi digestivi al fine di correggere questo problema secondario.

La terapia sostitutiva enzimatica è un tipo di trattamento relativamente nuovo. Man mano che si scopre di più sul genoma e sulla funzione cellulare delle proteine, è probabile che emergano nuove forme di terapia sostitutiva enzimatica. Questo trattamento è costoso, tuttavia, poiché richiede la sintesi esterna di proteine ​​ed è necessariamente in corso. Nel corso naturale delle operazioni, le proteine ​​si degradano e vengono riprodotte. Normalmente questa degradazione aiuta l'organismo a regolare se stesso, ma per la terapia sostitutiva enzimatica, la conseguenza è che sono necessarie nuove iniezioni dell'enzima quasi ogni settimana.