Hvad er enzymerstatningsterapi?
Enzymerstatningsterapi er en type behandling for en række forskellige sygdomme. Navnet er ret klart: enzymer indføres i kroppen kunstigt for at kompensere for en vis mangel. Enzymerstatningsterapi anvendes som en behandling af Gauchers sygdom, Fabry sygdom, Glykogenopbevaringssygdom type II, cystisk fibrose og andre. Normalt skal friske enzymer injiceres regelmæssigt for at behandlingen kan fungere.
Et enzym er et protein, som kroppen bruger til at katalysere eller muliggøre en specifik kemisk reaktion. Enzymer har et eller flere bindingssteder, der er oprettet til at modtage en bestemt type molekyle og udføre en slags operation på det. For eksempel er der mange forskellige enzymer i spyt, der er struktureret, så de kan nedbryde mad.
Hvis kroppen ikke har nok af en bestemt type enzym, kan den reaktion, som det enzym er ansvarligt for, ikke finde sted i en passende hastighed. Den mest almindelige måde at opstå en enzymmangel på er gennem en genetisk mutation. Nogle, selvom ikke alle, genetiske mutationer kan ændre strukturen i proteinet, der udtrykkes fra det muterede gen. Hvis dette sker, producerer kroppen muligvis et enzym, men ikke et, der forårsager den nødvendige reaktion. Det er her enzymerstatningsterapi kommer ind.
Enzymerstatningsterapi introducerer normalt omtrent det samme enzym, der mangler i kroppen udefra. For eksempel er Gauchers sygdom forårsaget af en mangel på glucocerebrosidase, et enzym, der spiller en vigtig rolle i kroppens stofskifte. Sygdommen kan behandles med injektioner af imiglucerase, en syntetisk analog produceret af Genzyme.
En anden type enzymerstatningsterapi introducerer enzymer, der er blevet mangelfulde af en eller anden grund. Cystisk fibrose er forårsaget af kroppens manglende produktion af et bestemt protein, der er afgørende for cellemembranernes funktion. Sygdommen kan ikke helbredes ved blot at injicere dette protein i kroppen; det ville ikke fungere korrekt.
Enzymerstatningsterapi kan imidlertid korrigere et symptom på cystisk fibrose. Sygdommen forårsager problemer med bugspytkirtelkanaler, som forhindrer enzymer i at komme ind i mave-tarmkanalen for at fordøje mad. Enzymerstatningsterapi kan introducere en række fordøjelsesenzymer for at rette op på dette sekundære problem.
Enzymerstatningsterapi er en relativt ny type behandling. Efterhånden som der opdages mere om genomet og om cellers funktion af proteiner, er der sandsynligvis nye former for enzymerstatningsterapi. Denne behandling er imidlertid dyr, da den kræver ekstern syntese af proteiner og nødvendigvis er i gang. I det naturlige driftsforløb nedbrydes proteiner og reproduceres. Normalt hjælper denne nedbrydning organismen med at regulere sig selv, men til enzymerstatningsterapi er implikationen, at der er behov for friske injektioner af enzymet næsten hver uge.