Co to jest enzymu terapia zastępcza?

Enzym terapia zastępcza jest rodzajem leczenia różnych chorób. Nazwa jest dość jasna: enzymy są sztucznie wprowadzane do ciała, aby zrekompensować pewien niedobór. Terapia zastępcza enzymu jest stosowana jako leczenie choroby Gauchera, choroby Fabry'ego, choroby przechowywania glikogenu typu II, mukowiscydozy i innych. Zwykle świeże enzymy należy regularnie wstrzykiwać, aby terapia działała.

Enzym jest białkiem stosowanym przez organizm do katalizowania lub umożliwienia specyficznej reakcji chemicznej. Enzymy mają jedno lub więcej miejsc wiązania, które są skonfigurowane w celu otrzymania określonego rodzaju cząsteczki i wykonania pewnego rodzaju operacji. Na przykład istnieje wiele różnych enzymów w ślinie, które są ustrukturyzowane, aby mogły rozbić pokarm.

Jeśli ciało nie ma wystarczającej ilości pewnego rodzaju enzymu, reakcja, dla której enzym jest odpowiedzialny, może nie mieć odpowiedniego tempa. Najczęstszym sposobem wystąpienia niedoboru enzymu jest genMutacja etyczna. Niektóre, choć nie wszystkie, mutacje genetyczne mogą zmienić strukturę białka wyrażanego z zmutowanego genu. Jeśli tak się stanie, ciało może wytwarzać enzym, ale nie taki, który powoduje niezbędną reakcję. W tym miejscu pojawia się enzym terapia zastępcza.

Enzymu terapia zastępcza zwykle wprowadza w przybliżeniu ten sam enzym, którego brakuje w ciele z zewnątrz. Na przykład choroba Gauchera jest spowodowana niedoborem glukokerebrozydazy, enzymu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie organizmu. Chorobę można leczyć zastrzykami imiglucerazy, syntetycznego analogu wytwarzanego przez genzym.

Drugi rodzaj enzymu terapia zastępcza wprowadza enzymy, które z jakiegoś innego powodu stały się niedobory. Mukowiscydoza jest spowodowana brakiem wytworzenia określonego białka, które jest kluczowe dla funkcji błony komórkowejNes. Choroby nie można wyleczyć po prostu poprzez wstrzyknięcie tego białka do organizmu; Nie działałoby to poprawnie.

Jednak terapia zastępcza enzymu może jednak poprawić objaw mukowiscydozy. Choroba powoduje problemy z przewodami trzustki, które uniemożliwiają enzymy przed wejściem do przewodu pokarmowego w celu trawienia żywności. Enzymy zastępcze może wprowadzić różne enzymy trawienne w celu rozwiązania tego wtórnego problemu.

Enzym terapia zastępcza jest stosunkowo nowym rodzajem leczenia. Jak odkryto więcej o genomie i funkcji komórkowej białek, prawdopodobnie pojawią się nowe formy enzymu terapii zastępczej. To leczenie jest jednak drogie, ponieważ wymaga zewnętrznej syntezy białek i koniecznie trwa. W naturalnym przebiegu operacji białka degradują i są reprodukowane. Zwykle ta degradacja pomaga organizmowi regulować się, ale w przypadku enzymu terapii zastępczej implikacja jest to, że świeżeWstrzyki enzymu są potrzebne prawie co tydzień.