Co to jest terapia zastępcza enzymami?

Enzymatyczna terapia zastępcza jest rodzajem leczenia różnych chorób. Nazwa jest dość jasna: enzymy są wprowadzane do organizmu sztucznie, aby zrekompensować niektóre niedobory. Enzymatyczna terapia zastępcza jest stosowana jako leczenie choroby Gauchera, choroby Fabry'ego, choroby magazynowania glikogenu typu II, mukowiscydozy i innych. Zazwyczaj świeże enzymy muszą być wstrzykiwane regularnie, aby terapia działała.

Enzym jest białkiem stosowanym przez organizm do katalizowania lub umożliwiania specyficznej reakcji chemicznej. Enzymy mają jedno lub więcej miejsc wiązania, które są skonfigurowane do przyjmowania określonego rodzaju cząsteczki i wykonywania na niej pewnego rodzaju operacji. Na przykład w ślinie znajduje się wiele różnych enzymów, które są tak zbudowane, że mogą rozkładać żywność.

Jeśli organizm nie ma wystarczającej ilości określonego rodzaju enzymu, reakcja, za którą ten enzym jest odpowiedzialny, może nie zachodzić w odpowiednim tempie. Najczęstszym sposobem wystąpienia niedoboru enzymu jest mutacja genetyczna. Niektóre, choć nie wszystkie, mutacje genetyczne mogą zmienić strukturę białka ulegającego ekspresji ze zmutowanego genu. Jeśli tak się stanie, organizm może wytwarzać enzym, ale nie taki, który powoduje niezbędną reakcję. Tutaj pojawia się enzymatyczna terapia zastępcza.

Enzymatyczna terapia zastępcza zwykle wprowadza w przybliżeniu ten sam enzym, którego brakuje w organizmie z zewnątrz. Na przykład choroba Gauchera jest spowodowana niedoborem glukocerebrozydazy, enzymu, który odgrywa ważną rolę w metabolizmie organizmu. Chorobę można leczyć poprzez wstrzyknięcie imiglucerazy, syntetycznego analogu wytwarzanego przez Genzyme.

Drugi rodzaj enzymatycznej terapii zastępczej wprowadza enzymy, które stały się niewystarczające z innego powodu. Mukowiscydoza jest spowodowana przez niezdolność organizmu do wytworzenia określonego białka, które jest kluczowe dla funkcji błon komórkowych. Choroby nie można wyleczyć po prostu przez wstrzyknięcie tego białka do organizmu; to nie działałoby poprawnie.

Enzymatyczna terapia zastępcza może jednak skorygować objaw mukowiscydozy. Choroba powoduje problemy z przewodami trzustkowymi, które zapobiegają przedostawaniu się enzymów do przewodu żołądkowo-jelitowego w celu trawienia pokarmu. Enzymatyczna terapia zastępcza może wprowadzać różne enzymy trawienne w celu rozwiązania tego wtórnego problemu.

Enzymatyczna terapia zastępcza jest stosunkowo nowym rodzajem leczenia. W miarę odkrywania nowych informacji na temat genomu i funkcji komórkowej białek prawdopodobnie pojawią się nowe formy enzymatycznej terapii zastępczej. Leczenie to jest jednak kosztowne, ponieważ wymaga zewnętrznej syntezy białek i koniecznie trwa. W naturalnym przebiegu działania białka degradują się i rozmnażają. Zwykle ta degradacja pomaga organizmowi w samoregulacji, ale w przypadku enzymatycznej terapii zastępczej implikacja jest taka, że ​​świeże zastrzyki enzymu są potrzebne prawie co tydzień.