¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Mosaic Turner?
El síndrome de Mosaic Turner es una condición en la que una niña o mujer no tiene dos cromosomas X como debería o uno de los cromosomas X es defectuoso. Aunque esta afección no es curable, sus principales síntomas pueden tratarse, con el curso del tratamiento que difiere según el síntoma. Por ejemplo, muchos pacientes con esta afección son anormalmente cortos, que a menudo pueden tratarse con inyecciones de hormonas de crecimiento. Las mujeres con síndrome de Mosaico Turner suelen ser infértiles y pueden tener períodos menstruales irregulares y un crecimiento mínimo de los senos, ambos problemas tratados con terapia de reemplazo de estrógenos. Se puede ofrecer medicamentos o cirugía para resolver otros síntomas, incluidos la presión arterial alta, los murmullos cardíacos e infecciones recurrentes del oído medio.
Uno de los signos más obvios del síndrome de Turner mosaico es anormalmente corta estatura, lo que generalmente se nota después de 3 años, porque esto es cuando los pacientes tienden a dejar de crecer tan rápido como deberían. El tratamiento típico para esto, el enLa jección de las hormonas de crecimiento generalmente se inicia durante la primera infancia, o tan pronto como se diagnostica la afección. Aunque el tratamiento puede no permitir que las mujeres afectadas se vuelvan particularmente altas o incluso una altura promedio, puede permitirles crecer lo suficiente como para hacer que este síntoma del síndrome de Mosaico Turner sea menos obvio de lo que típicamente es sin tratamiento.
.Otro síntoma que se comparte entre casi todas las mujeres afectadas por esta afección es la falta de cambios sexuales durante la pubertad. Esto se debe típicamente a que los ovarios tienden a no trabajar en mujeres con este síndrome, y eso afecta a todo el cuerpo. Por ejemplo, los senos no suelen crecer en la pubertad como deberían, y los períodos menstruales pueden estar ausentes o irregulares. Se puede ofrecer la terapia de reemplazo de estrógenos para comenzar el desarrollo de los senos e inducir los períodos a comenzar después de la pubertad, lo que a menudo tiene el beneficio adicional de reducir el riesgo de osteoporosis que puede sercausado por la falta de estrógeno. Las mujeres que tienen el síndrome de Mosaico Turner también tienden a ser infértiles debido a la falta de ovarios de trabajo, pero pueden quedar embarazadas usando embriones donantes, porque el útero a menudo funciona bien.
Hay otros síntomas que afectan a las mujeres con este síndrome, siendo una presión arterial alta una de las más comunes, a veces como resultado de una aorta estrecha. Una vez que se diagnostica hipertensión, generalmente se puede tratar fácilmente con medicamentos. Si la presión arterial alta es causada por una aorta estrecha, en cuyo caso el paciente también puede notar murmullos cardíacos, entonces el problema a menudo puede ser tratado con cirugía realizada por un cardiólogo. Un síntoma adicional del síndrome de Mosaico Turner son las infecciones frecuentes del oído medio, que los médicos generalmente tratan con gotas de oído, medicamentos o cirugía.