Qual è il trattamento per la sindrome di Turner mosaico?
La sindrome di Mosaic Turner è una condizione in cui una ragazza o una donna non ha due cromosomi X come dovrebbe o uno dei cromosomi X è difettoso. Sebbene questa condizione non sia curabile, i suoi sintomi principali possono essere trattati, con il corso del trattamento diverso a seconda del sintomo. Ad esempio, molti pazienti con questa condizione sono anormalmente brevi, che spesso possono essere trattati con iniezioni di ormoni della crescita. Le donne con sindrome di Turner a mosaico sono generalmente sterili e possono avere sia periodi mestruali irregolari che crescita minima del seno, entrambi problemi trattati con terapia sostitutiva con estrogeni. Possono essere offerti farmaci o interventi chirurgici per risolvere altri sintomi, tra cui ipertensione, soffi cardiaci e infezioni ricorrenti dell'orecchio medio.
Uno dei segni più evidenti della sindrome del mosaico di Turner è la bassa statura anormale, che di solito si nota dopo i 3 anni, perché è in questo caso che i pazienti tendono a smettere di crescere il più rapidamente possibile. Il trattamento tipico per questo, l'iniezione di ormoni della crescita, di solito viene iniziato durante la prima infanzia o non appena viene diagnosticata la condizione. Sebbene il trattamento possa non consentire alle donne colpite di diventare particolarmente alte o anche di altezza media, può farle crescere abbastanza da rendere questo sintomo della sindrome di Turner a mosaico meno ovvio di quanto in genere sia senza trattamento.
Un altro sintomo che è condiviso da quasi tutte le donne affette da questa condizione è la mancanza di cambiamenti sessuali durante la pubertà. Questo è in genere dovuto al fatto che le ovaie tendono a non funzionare nelle donne con questa sindrome e che colpiscono tutto il corpo. Ad esempio, il seno di solito non cresce alla pubertà come dovrebbe, e i periodi mestruali possono essere assenti o irregolari. La terapia sostitutiva con estrogeni può essere offerta per iniziare lo sviluppo del seno e indurre i periodi a iniziare dopo la pubertà, che spesso ha l'ulteriore vantaggio di ridurre il rischio di osteoporosi che può essere causato da una mancanza di estrogeni. Le donne che hanno la sindrome del mosaico di Turner tendono anche ad essere sterili a causa della mancanza di ovaie di lavoro, ma possono essere in grado di rimanere incinta usando embrioni di donatori, perché l'utero spesso funziona bene.
Ci sono altri sintomi che colpiscono le donne con questa sindrome, con l'ipertensione arteriosa una delle più comuni, a volte come risultato di un'aorta stretta. Una volta diagnosticata l'ipertensione, di solito può essere facilmente trattata con farmaci. Se l'ipertensione arteriosa è effettivamente causata da un'aorta stretta, nel qual caso il paziente può anche notare soffi cardiaci, quindi il problema può essere spesso trattato con un intervento chirurgico eseguito da un cardiologo. Un ulteriore sintomo della sindrome del mosaico di Turner sono le frequenti infezioni dell'orecchio medio, che i medici di solito trattano con gocce auricolari, farmaci o interventi chirurgici.