Qual è il trattamento per la sindrome di Turner a mosaico?
La sindrome di Turner a mosaico è una condizione in cui una ragazza o una donna non ha due cromosomi X come dovrebbe o uno dei cromosomi X è difettoso. Sebbene questa condizione non sia curabile, i suoi sintomi principali possono essere trattati, con il decorso del trattamento che differisce a seconda del sintomo. Ad esempio, molti pazienti con questa condizione sono anormalmente brevi, che spesso possono essere trattati con iniezioni di ormoni della crescita. Le donne con sindrome da tornatore a mosaico sono generalmente sterili e possono avere sia periodi mestruali irregolari che una crescita minima del seno, entrambi i problemi trattati con terapia sostitutiva per estrogeni. Possono essere offerti farmaci o interventi chirurgici per risolvere altri sintomi, tra cui ipertensione, mormori cardiaci e infezioni ricorrenti dell'orecchio medio.
Uno dei segni più ovvi della sindrome da Turner di mosaico è una statura anormalmente breve, che di solito si nota dopo 3 anni, perché questo è quando i pazienti tendono a smettere di crescere come dovrebbero. Il trattamento tipico per questo, ilLa Jection degli ormoni della crescita, di solito è iniziata durante la prima infanzia o non appena viene diagnosticata la condizione. Sebbene il trattamento possa non consentire alle donne colpite di diventare particolarmente alte o addirittura media, può permetterle abbastanza da rendere meno ovvio questo sintomo della sindrome da tornatore di mosaico
Un altro sintomo condiviso tra quasi tutte le donne colpite da questa condizione è la mancanza di cambiamenti sessuali durante la pubertà. Ciò è in genere dovuto al fatto che le ovaie tendono a non lavorare nelle donne con questa sindrome e questo colpisce tutto il corpo. Ad esempio, i seni di solito non crescono alla pubertà come dovrebbero e i periodi mestruali possono essere assenti o irregolari. La terapia sostitutiva di estrogeni può essere offerta per iniziare lo sviluppo del seno e indurre periodi per iniziare dopo la pubertà, che spesso ha l'ulteriore vantaggio di ridurre il rischio di osteoporosi che può esserecausato dalla mancanza di estrogeni. Le donne che hanno la sindrome di Turner a mosaico tendono anche ad essere sterili a causa della mancanza di ovaie funzionanti, ma potrebbero essere in grado di rimanere incinta usando embrioni donatori, perché l'utero funziona spesso bene.
Ci sono altri sintomi che colpiscono le donne con questa sindrome, con la pressione alta che è una delle più comuni, a volte come il risultato di un'aorta stretta. Una volta diagnosticata l'ipertensione, di solito può essere facilmente trattata con farmaci. Se la pressione alta è effettivamente causata da un'aorta stretta, nel qual caso il paziente può anche notare mormori cardiaci, il problema spesso può essere trattato con un intervento chirurgico eseguito da un cardiologo. Un ulteriore sintomo della sindrome da Turner a mosaico è frequentemente infezioni dell'orecchio medio, che i medici di solito trattano con gocce all'orecchio, farmaci o chirurgia.