Was ist die Behandlung für Mosaic-Turner-Syndrom?
Das Mosaic-Turner-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der ein Mädchen oder eine Frau nicht wie vorgesehen über zwei X-Chromosomen verfügt oder eines der X-Chromosomen defekt ist. Obwohl dieser Zustand nicht heilbar ist, können seine Hauptsymptome behandelt werden, wobei der Behandlungsverlauf je nach Symptom unterschiedlich ist. Beispielsweise sind viele Patienten mit dieser Erkrankung ungewöhnlich kurz, was häufig mit Injektionen von Wachstumshormonen behandelt werden kann. Frauen mit Mosaik-Turner-Syndrom sind normalerweise unfruchtbar und können sowohl unregelmäßige Menstruationsperioden als auch ein minimales Brustwachstum aufweisen, wobei beide Probleme mit einer Östrogenersatztherapie behandelt werden. Medikamente oder Operationen können angeboten werden, um andere Symptome wie Bluthochdruck, Herzgeräusche und wiederkehrende Mittelohrentzündungen zu lindern.
Eines der offensichtlichsten Anzeichen des Mosaik-Turner-Syndroms ist eine abnorm kleine Statur, die normalerweise nach dem 3. Lebensjahr auftritt, da die Patienten dann dazu neigen, das Wachstum so schnell einzustellen, wie sie sollten. Die typische Behandlung hierfür, die Injektion von Wachstumshormonen, beginnt normalerweise in der frühen Kindheit oder sobald der Zustand diagnostiziert wird. Obwohl die Behandlung möglicherweise nicht zulässt, dass betroffene Frauen besonders groß oder mittelgroß werden, können sie dennoch so groß werden, dass dieses Symptom des Mosaik-Turner-Syndroms weniger deutlich wird, als dies normalerweise ohne Behandlung der Fall ist.
Ein weiteres Symptom, das bei fast allen von dieser Krankheit betroffenen Frauen auftritt, ist ein Mangel an sexuellen Veränderungen während der Pubertät. Dies liegt in der Regel daran, dass die Eierstöcke bei Frauen mit diesem Syndrom in der Regel nicht funktionieren und dies den gesamten Körper betrifft. Zum Beispiel wachsen die Brüste normalerweise nicht in der Pubertät, wie sie sollten, und Regelblutungen können fehlen oder unregelmäßig sein. Möglicherweise wird eine Östrogenersatztherapie angeboten, um die Brustentwicklung zu beginnen und den Beginn von Perioden nach der Pubertät herbeizuführen. Dies hat häufig den zusätzlichen Vorteil, dass das Osteoporoserisiko, das durch einen Östrogenmangel verursacht werden kann, verringert wird. Frauen mit Mosaik-Turner-Syndrom sind aufgrund des Mangels an funktionierenden Eierstöcken ebenfalls unfruchtbar, können jedoch möglicherweise mit Spenderembryonen schwanger werden, da der Uterus häufig gut funktioniert.
Es gibt andere Symptome, die Frauen mit diesem Syndrom betreffen, wobei Bluthochdruck einer der häufigsten ist, manchmal als Folge einer engen Aorta. Sobald eine Hypertonie diagnostiziert wurde, kann sie normalerweise leicht mit Medikamenten behandelt werden. Wenn der Bluthochdruck tatsächlich durch eine enge Aorta verursacht wird und der Patient in diesem Fall möglicherweise auch Herzgeräusche wahrnimmt, kann das Problem häufig mit einer Operation behandelt werden, die von einem Kardiologen durchgeführt wird. Ein weiteres Symptom des Mosaik-Turner-Syndroms sind häufige Mittelohrentzündungen, die Ärzte in der Regel mit Ohrentropfen, Medikamenten oder Operationen behandeln.