Qual é o tratamento para a síndrome de Turner em mosaico?

A síndrome de Turner em mosaico é uma condição na qual uma garota ou mulher não possui dois cromossomos X como ela deveria ou um dos cromossomos X é defeituoso. Embora essa condição não seja curável, seus principais sintomas podem ser tratados, com o curso do tratamento diferindo dependendo do sintoma. Por exemplo, muitos pacientes com essa condição são anormalmente curtos, o que geralmente pode ser tratado com injeções de hormônios do crescimento. Mulheres com síndrome de Turner em mosaico são geralmente inférteis e podem ter períodos menstruais irregulares e crescimento mínimo da mama, ambos os problemas tratados com terapia de reposição de estrogênio. Medicação ou cirurgia pode ser oferecida para resolver outros sintomas, incluindo pressão alta, murmúrios cardíacos e infecções recorrentes no ouvido médio. O tratamento típico para isso, oA jecção dos hormônios do crescimento é geralmente iniciada durante a primeira infância, ou assim que a condição for diagnosticada. Embora o tratamento possa não permitir que as mulheres afetadas se tornem uma altura particularmente alta ou até a média, pode permitir que elas cresçam o suficiente para tornar esse sintoma da síndrome de Turner em mosaico menos óbvio do que normalmente não tem tratamento.

Outro sintoma compartilhado entre quase todas as mulheres afetadas por essa condição é a falta de mudanças sexuais durante a puberdade. Isso ocorre normalmente porque os ovários tendem a não funcionar em mulheres com essa síndrome, e isso afeta todo o corpo. Por exemplo, os seios geralmente não crescem na puberdade como deveriam, e os períodos menstruais podem estar ausentes ou irregulares. A terapia de reposição de estrogênio pode ser oferecida para iniciar o desenvolvimento da mama e induzir períodos para começar após a puberdade, o que geralmente tem o benefício adicional de reduzir o risco de osteoporose que pode sercausado pela falta de estrogênio. As mulheres que têm síndrome de Turner em mosaico também tendem a ser inférteis devido à falta de ovários de trabalho, mas podem engravidar usando embriões de doadores, porque o útero geralmente funciona bem.

Existem outros sintomas que afetam as mulheres com essa síndrome, sendo a pressão alta uma das mais comuns, às vezes como resultado de uma aorta estreita. Depois que a hipertensão é diagnosticada, geralmente pode ser facilmente tratada com medicação. Se a pressão alta é realmente causada por uma aorta estreita, caso em que o paciente também pode notar murmúrios cardíacos, o problema geralmente pode ser tratado com a cirurgia realizada por um cardiologista. Um sintoma adicional da síndrome de Turner em mosaico é infecções frequentes da orelha média, que os médicos geralmente tratam com gotas de ouvido, medicamentos ou cirurgia.