Qual é o tratamento para a síndrome de Turner do mosaico?

A síndrome de Turner do mosaico é uma condição na qual uma menina ou mulher não tem dois cromossomos X como deveria ou um dos cromossomos X está com defeito. Embora essa condição não seja curável, seus principais sintomas podem ser tratados, com o curso do tratamento variando dependendo do sintoma. Por exemplo, muitos pacientes com essa condição são anormalmente curtos, que geralmente podem ser tratados com injeções de hormônios do crescimento. Mulheres com síndrome de Turner em mosaico são geralmente inférteis e podem ter períodos menstruais irregulares e crescimento mínimo das mamas, questões tratadas com terapia de reposição de estrogênio. Medicação ou cirurgia podem ser oferecidas para resolver outros sintomas, incluindo pressão alta, sopros cardíacos e infecções recorrentes no ouvido médio.

Um dos sinais mais óbvios da síndrome de Turner do mosaico é a estatura anormalmente baixa, que geralmente é observada após os 3 anos de idade, porque é quando os pacientes tendem a parar de crescer o mais rápido que deveriam. O tratamento típico para isso, a injeção de hormônios do crescimento, geralmente é iniciado durante a primeira infância ou assim que a condição é diagnosticada. Embora o tratamento possa não permitir que as mulheres afetadas se tornem particularmente altas ou mesmo médias, pode deixá-las crescer o suficiente para tornar esse sintoma da síndrome de Turner em mosaico menos óbvio do que normalmente é sem tratamento.

Outro sintoma que é compartilhado entre quase todas as mulheres afetadas por essa condição é a falta de mudanças sexuais durante a puberdade. Isso ocorre geralmente porque os ovários tendem a não funcionar em mulheres com essa síndrome e isso afeta todo o corpo. Por exemplo, os seios geralmente não crescem na puberdade como deveriam, e os períodos menstruais podem estar ausentes ou irregulares. A terapia de reposição estrogênica pode ser oferecida para iniciar o desenvolvimento mamário e induzir períodos após a puberdade, o que muitas vezes traz o benefício adicional de reduzir o risco de osteoporose que pode ser causada pela falta de estrogênio. Mulheres com síndrome de Turner em mosaico também tendem a ser inférteis por falta de ovários em atividade, mas podem engravidar usando embriões de doadores, porque o útero geralmente funciona bem.

Existem outros sintomas que afetam as mulheres com essa síndrome, sendo a pressão alta uma das mais comuns, às vezes como resultado de uma aorta estreita. Uma vez diagnosticada a hipertensão, geralmente ela pode ser tratada facilmente com medicamentos. Se a pressão arterial alta é realmente causada por uma aorta estreita, caso em que o paciente também pode notar sopros cardíacos, o problema geralmente pode ser tratado com cirurgia realizada por um cardiologista. Um sintoma adicional da síndrome de Turner do mosaico são as infecções freqüentes do ouvido médio, que os médicos geralmente tratam com colírio, medicamentos ou cirurgia.