Jakie jest leczenie zespołu mozaikowego Turnera?
Zespół mozaiki Turnera jest stanem, w którym dziewczyna lub kobieta nie ma dwóch chromosomów X, tak jak ona, lub jeden z chromosomów X jest wadliwy. Chociaż ten warunek nie jest uleczalny, jego główne objawy można leczyć, a przebieg leczenia różni się w zależności od objawu. Na przykład wielu pacjentów z tym stanem jest nienormalnie krótkich, co często można leczyć zastrzykami hormonów wzrostu. Kobiety z zespołem mozaiki Turnera są zwykle niepłodne i mogą mieć zarówno nieregularne okresy miesiączkowe, jak i minimalny wzrost piersi, oba problemy leczone estrogenem zastępczym. Można zaoferować leki lub operację w celu rozwiązania innych objawów, w tym wysokiego ciśnienia krwi, szmerów serca i nawracających infekcji ucha środkowego.
Jednym z najbardziej oczywistych objawów zespołu Turnera mozaicznego jest nienormalnie krótka postawa, która zwykle zauważana jest po 3 roku życia, ponieważ wtedy pacjenci przestają rosnąć tak szybko, jak powinni. Typowe leczenie tego, w InJekcja hormonów wzrostu zwykle rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie lub jak tylko warunek zostanie zdiagnozowany. Chociaż leczenie może nie pozwolić, aby kobiety dotknięte kobiety stały się szczególnie wysokie, a nawet średniej wysokości, pozwoli im rosnąć wystarczająco, aby ten objaw zespołu mozaiki Turnera jest mniej oczywisty niż zwykle bez leczenia.
Kolejnym objawem dzielonym prawie wszystkimi kobietami dotkniętymi tym stanem jest brak zmian seksualnych w okresie dojrzewania. Zazwyczaj jest to dlatego, że jajniki nie pracują u kobiet z tym zespołem, co wpływa na całe ciało. Na przykład piersi zwykle nie rosną w okresie dojrzewania tak, jak powinny, a okresy menstruacyjne mogą być nieobecne lub nieregularne. Można zaoferować estrogenowe terapię zastępczą w celu rozpoczęcia rozwoju piersi i wywołania okresów na dojrzewanie, co często ma dodatkową zaletę zmniejszenia ryzyka osteoporozy, które mogą byćspowodowane brakiem estrogenu. Kobiety, które mają zespół mozaiki Turnera, również są niepłodne z powodu braku pracujących jajników, ale mogą być w stanie zajść w ciążę za pomocą zarodków dawcy, ponieważ macica często działa dobrze.
Istnieją inne objawy, które wpływają na kobiety z tym zespołem, przy czym wysokie ciśnienie krwi jest jednym z najczęstszych, czasem w wyniku wąskiej aorty. Po zdiagnozowaniu nadciśnienia można go zwykle łatwo leczyć za pomocą leków. Jeżeli wysokie ciśnienie krwi jest rzeczywiście spowodowane wąską aortą, w którym to przypadku pacjent może również zauważyć szmerowanie serca, to często może być leczone operacją wykonywaną przez kardiologa. Dodatkowym objawem zespołu mozaikowego Turnera są częste infekcje ucha środkowego, które lekarze zwykle lekają kroplami ucha, lekiem lub operacją.