Jakie jest leczenie zespołu Turnera mozaiki?

Zespół mozaiki Turnera to stan, w którym dziewczyna lub kobieta nie ma dwóch chromosomów X tak, jak powinna, lub jeden z chromosomów X jest wadliwy. Chociaż ten stan nie jest uleczalny, jego główne objawy można leczyć, a przebieg leczenia różni się w zależności od objawu. Na przykład wielu pacjentów z tym schorzeniem jest nienormalnie krótkich, co często można leczyć zastrzykami hormonów wzrostu. Kobiety z zespołem mozaikowym Turnera są zwykle bezpłodne i mogą mieć zarówno nieregularne miesiączki, jak i minimalny wzrost piersi, oba problemy leczone estrogenową terapią zastępczą. W celu rozwiązania innych objawów, w tym wysokiego ciśnienia krwi, szmerów serca i nawracających infekcji ucha środkowego, mogą być oferowane leki lub zabiegi chirurgiczne.

Jednym z najbardziej oczywistych objawów mozaikowego zespołu Turnera jest nienormalnie niski wzrost, który zwykle obserwuje się po 3 roku życia, ponieważ wtedy pacjenci przestają rosnąć tak szybko, jak powinni. Typowe leczenie tego, wstrzyknięcie hormonów wzrostu, zwykle rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie lub natychmiast po zdiagnozowaniu stanu. Chociaż leczenie może nie pozwolić kobietom na osiągnięcie szczególnie wysokiego, a nawet średniego wzrostu, może pozwolić im rosnąć wystarczająco, aby uczynić ten objaw mozaiki zespołu Turnera mniej oczywistym niż zwykle bez leczenia.

Kolejnym objawem występującym u prawie wszystkich kobiet dotkniętych tym schorzeniem jest brak zmian seksualnych w okresie dojrzewania. Jest to zwykle spowodowane tym, że jajniki zwykle nie działają u kobiet z tym zespołem, a to wpływa na całe ciało. Na przykład piersi zwykle nie rosną w okresie dojrzewania tak, jak powinny, a miesiączki mogą być nieobecne lub nieregularne. Estrogenowa terapia zastępcza może być oferowana w celu rozpoczęcia rozwoju piersi i indukowania okresów rozpoczynających się po okresie dojrzewania, co często przynosi dodatkową korzyść polegającą na zmniejszeniu ryzyka osteoporozy, które może być spowodowane brakiem estrogenu. Kobiety z mozaikowym zespołem Turnera również są niepłodne z powodu braku pracujących jajników, ale mogą być w stanie zajść w ciążę za pomocą zarodków dawcy, ponieważ macica często działa dobrze.

Istnieją inne objawy, które dotykają kobiety z tym zespołem, przy czym wysokie ciśnienie krwi jest jednym z najczęstszych, czasami w wyniku wąskiej aorty. Po zdiagnozowaniu nadciśnienia można zwykle łatwo leczyć je lekami. Jeśli wysokie ciśnienie krwi jest rzeczywiście spowodowane wąską aortą, w którym to przypadku pacjent może również zauważyć szmery serca, problem ten często można leczyć operacją przeprowadzoną przez kardiologa. Dodatkowym objawem mozaikowego zespołu Turnera są częste infekcje ucha środkowego, które lekarze zwykle leczą kroplami do uszu, lekami lub zabiegiem chirurgicznym.