Hvad er behandlingen af Mosaisk Turner-syndrom?
Mosaisk Turner-syndrom er en tilstand, hvor en pige eller kvinde ikke har to X-kromosomer, som hun burde, eller et af X-kromosomerne er defekt. Selvom denne lidelse ikke kan hærdes, kan dens vigtigste symptomer behandles, med behandlingsforløbet forskellige afhængigt af symptomet. For eksempel er mange patienter med denne tilstand unormalt korte, som ofte kan behandles med injektioner af væksthormoner. Kvinder med mosaik Turner-syndrom er normalt infertile og kan have både uregelmæssige menstruationsperioder og minimal brystvækst, begge problemer behandlet med østrogenerstatningsterapi. Medicin eller kirurgi kan tilbydes for at løse andre symptomer, herunder forhøjet blodtryk, hjertemusling og tilbagevendende mellemøreinfektioner.
Et af de mest åbenlyse tegn på mosaik Turner-syndrom er unormalt kort statur, som normalt bemærkes efter 3-årsalderen, fordi det er når patienter har en tendens til at stoppe med at vokse så hurtigt som de burde. Den typiske behandling for dette, injektion af væksthormoner, startes normalt i den tidlige barndom, eller så snart tilstanden er diagnosticeret. Selvom behandlingen muligvis ikke tillader påvirkede kvinder at blive særlig høj eller endda gennemsnitlig højde, kan det muligvis lade dem vokse nok til at gøre dette symptom på mosaik Turner-syndrom mindre tydeligt, end det typisk er uden behandling.
Et andet symptom, der deles mellem næsten alle kvinder, der er berørt af denne tilstand, er en mangel på seksuelle ændringer i puberteten. Dette skyldes typisk, at æggestokkene ikke virker hos kvinder med dette syndrom, og det påvirker hele kroppen. For eksempel vokser brysterne normalt ikke i puberteten, som de burde, og menstruationsperioder kan være fraværende eller uregelmæssige. Østrogenerstatningsterapi kan tilbydes at starte brystudvikling og inducere perioder, der begynder efter puberteten, hvilket ofte har den ekstra fordel at reducere risikoen for osteoporose, der kan være forårsaget af mangel på østrogen. Kvinder, der har mosaik Turner-syndrom, har også en tendens til at være infertile på grund af mangel på arbejdsstokkende æggestokke, men de kan muligvis blive gravide ved hjælp af donorembryoer, fordi livmoderen ofte fungerer fint.
Der er andre symptomer, der påvirker kvinder med dette syndrom, hvor højt blodtryk er et af de mest almindelige, undertiden som et resultat af en smal aorta. Når først hypertension er diagnosticeret, kan det normalt let behandles med medicin. Hvis det høje blodtryk faktisk er forårsaget af en smal aorta, i hvilket tilfælde patienten også kan bemærke hjertemusling, kan problemet ofte behandles med kirurgi udført af en kardiolog. Et yderligere symptom på mosaik Turner-syndrom er hyppige mellemøreinfektioner, som læger normalt behandler med øredråber, medicin eller operation.