Wat is de behandeling voor het Mosaic Turner -syndroom?

Mozaïek Turner -syndroom is een aandoening waarin een meisje of vrouw geen twee X -chromosomen heeft zoals ze zou moeten of een van de X -chromosomen is defect. Hoewel deze aandoening niet geneesbaar is, kunnen de belangrijkste symptomen worden behandeld, waarbij de behandelingsverloop verschilt, afhankelijk van het symptoom. Veel patiënten met deze aandoening zijn bijvoorbeeld abnormaal kort, die vaak kunnen worden behandeld met injecties van groeihormonen. Vrouwen met het mozaïek Turner -syndroom zijn meestal onvruchtbaar en kunnen zowel onregelmatige menstruatie als minimale borstgroei hebben, beide problemen die worden behandeld met oestrogeenvervangingstherapie. Medicatie of chirurgie kan worden aangeboden om andere symptomen op te lossen, waaronder hoge bloeddruk, hartgeruimd en terugkerende middenoorinfecties.

Een van de meest voor de hand liggende tekenen van het mozaïek Turner -syndroom is een abnormaal korte staraat, die meestal wordt opgemerkt na de leeftijd 3, omdat dit is wanneer patiënten de neiging hebben om te stoppen met groeien als snel als ze zouden moeten. De typische behandeling hiervoor, de inJectie van groeihormonen, wordt meestal gestart tijdens de vroege kinderjaren, of zodra de aandoening wordt gediagnosticeerd. Hoewel de behandeling mogelijk niet toestaat dat getroffen vrouwen bijzonder lange of zelfs gemiddelde lengte worden, kan het hen voldoende laten groeien om dit symptoom van het mozaïek Turner -syndroom minder duidelijk te maken dan het meestal is zonder behandeling.

Een ander symptoom dat wordt gedeeld met bijna alle vrouwen die door deze aandoening worden getroffen, is een gebrek aan seksuele veranderingen tijdens de puberteit. Dit komt meestal omdat de eierstokken de neiging hebben om niet bij vrouwen met dit syndroom te werken, en dat beïnvloedt het hele lichaam. De borsten groeien bijvoorbeeld meestal niet in de puberteit, en menstruatie kan afwezig of onregelmatig zijn. Oestrogeenvervangingstherapie kan worden aangeboden om de ontwikkeling van de borst te starten en perioden te veroorzaken om na de puberteit te beginnen, wat vaak het extra voordeel heeft van het verminderen van het risico op osteoporose dat kan zijnveroorzaakt door een gebrek aan oestrogeen. Vrouwen met het mozaïek Turner -syndroom zijn ook meestal onvruchtbaar vanwege een gebrek aan werkende eierstokken, maar ze kunnen misschien zwanger worden met behulp van donorembryo's, omdat de baarmoeder vaak goed werkt.

Er zijn andere symptomen die vrouwen met dit syndroom beïnvloeden, waarbij hoge bloeddruk een van de meest voorkomende is, soms als gevolg van een smalle aorta. Zodra hypertensie is gediagnosticeerd, kan deze meestal gemakkelijk worden behandeld met medicatie. Als de hoge bloeddruk inderdaad wordt veroorzaakt door een smalle aorta, in welk geval de patiënt ook hartmurmurs opmerken, dan kan het probleem vaak worden behandeld met een operatie uitgevoerd door een cardioloog. Een extra symptoom van het mozaïek Turner -syndroom is frequente infecties in het middenoor, die artsen meestal behandelen met oordruppels, medicatie of chirurgie.