Wat is de behandeling voor Mosaic Turner Syndroom?

Mosaic Turner-syndroom is een aandoening waarbij een meisje of vrouw niet twee X-chromosomen heeft zoals ze zou moeten of een van de X-chromosomen defect is. Hoewel deze aandoening niet te genezen is, kunnen de belangrijkste symptomen worden behandeld, met het verloop van de behandeling afhankelijk van het symptoom. Veel patiënten met deze aandoening zijn bijvoorbeeld abnormaal kort, wat vaak kan worden behandeld met injecties van groeihormonen. Vrouwen met mozaïek Turner-syndroom zijn meestal onvruchtbaar en kunnen zowel onregelmatige menstruatie als minimale borstgroei hebben, beide problemen behandeld met oestrogeenvervangingstherapie. Medicatie of chirurgie kan worden aangeboden om andere symptomen op te lossen, waaronder hoge bloeddruk, hartgeruis en terugkerende middenoorinfecties.

Een van de meest voor de hand liggende tekenen van het mozaïek Turner-syndroom is een abnormaal korte gestalte, die meestal wordt opgemerkt na de leeftijd van 3, omdat dit is wanneer patiënten de neiging hebben om zo snel te stoppen met groeien als zou moeten. De typische behandeling hiervoor, de injectie van groeihormonen, wordt meestal in de vroege kinderjaren gestart of zodra de aandoening wordt gediagnosticeerd. Hoewel de behandeling de getroffen vrouwen mogelijk niet in staat stelt om bijzonder lang of zelfs de gemiddelde lengte te worden, kan het ze wel voldoende laten groeien om dit symptoom van het mozaïek Turner-syndroom minder duidelijk te maken dan het meestal zonder behandeling is.

Een ander symptoom dat wordt gedeeld onder bijna alle vrouwen die door deze aandoening worden getroffen, is een gebrek aan seksuele veranderingen tijdens de puberteit. Dit komt meestal omdat de eierstokken niet werken bij vrouwen met dit syndroom en dat beïnvloedt het hele lichaam. De borsten groeien bijvoorbeeld meestal niet in de puberteit zoals ze zouden moeten, en menstruaties kunnen afwezig of onregelmatig zijn. Oestrogeenvervangingstherapie kan worden aangeboden om de borstontwikkeling te starten en menstruaties te veroorzaken om na de puberteit te beginnen, wat vaak het extra voordeel heeft van het verminderen van het risico op osteoporose dat kan worden veroorzaakt door een tekort aan oestrogeen. Vrouwen met het mozaïek Turner-syndroom zijn vaak onvruchtbaar vanwege een gebrek aan werkende eierstokken, maar ze kunnen mogelijk zwanger worden met donorembryo's, omdat de baarmoeder vaak goed werkt.

Er zijn andere symptomen die vrouwen met dit syndroom treffen, waarbij hoge bloeddruk een van de meest voorkomende is, soms als gevolg van een nauwe aorta. Zodra hypertensie is gediagnosticeerd, kan het meestal eenvoudig worden behandeld met medicatie. Als de hoge bloeddruk inderdaad wordt veroorzaakt door een smalle aorta, in welk geval de patiënt ook hartgeruis opmerkt, kan het probleem vaak worden behandeld met een operatie uitgevoerd door een cardioloog. Een bijkomend symptoom van het mozaïek Turner-syndroom zijn frequente middenoorinfecties, die artsen meestal behandelen met oordruppels, medicatie of een operatie.