Jaká je léčba syndromu mozaiky Turnera?

Syndrom mozaiky Turner je stav, ve kterém dívka nebo žena nemá dva chromozomy X, jako by měla nebo jeden z chromozomů X, je vadný. Ačkoli tento stav není vyléčitelný, lze jeho hlavní příznaky léčit, přičemž průběh léčby se liší v závislosti na příznaku. Například mnoho pacientů s tímto stavem je abnormálně krátkých, které lze často léčit injekcemi růstových hormonů. Ženy se syndromem mozaiky Turnera jsou obvykle neplodné a mohou mít jak nepravidelná menstruační období, tak minimální růst prsu, oba problémy léčené estrogenovou substituční terapií. Léky nebo chirurgický zákrok může být nabídnut k vyřešení dalších příznaků, včetně vysokého krevního tlaku, šelestů srdce a opakujících se infekcí středního ucha. Typické zacházení s tím, inJekce růstových hormonů se obvykle zahajují v raném dětství, nebo jakmile je stav diagnostikován. Ačkoli léčba nemusí umožnit postiženým ženám, aby se staly obzvláště vysokou nebo dokonce průměrnou výškou, může jim nechat dostatečně růst, aby tento příznak syndromu mozaiky Turnera méně zřejmý, než je obvykle bez léčby.

Dalším příznakem, který je sdílen téměř u všech žen postižených tímto stavem, je nedostatek sexuálních změn během puberty. To je obvykle proto, že vaječníky mají tendenci nepracovat u žen s tímto syndromem a to ovlivňuje celé tělo. Například prsa obvykle nerostou v pubertě tak, jak by měla, a menstruační období může být nepřítomná nebo nepravidelná. Může být nabídnuta substituční terapie estrogenem pro zahájení vývoje prsou a vyvolává období, aby začala po pubertě, což často má další výhodu snížení rizika osteoporózy, které může býtzpůsobené nedostatkem estrogenu. Ženy, které mají syndrom mozaiky Turnera, také bývají neplodné kvůli nedostatku pracovních vaječníků, ale mohou být schopny otěhotnět pomocí embryí dárce, protože děloha často funguje dobře.

Existují i ​​jiné příznaky, které ovlivňují ženy s tímto syndromem, přičemž vysoký krevní tlak je jedním z nejčastějších, někdy jako výsledek úzké aorty. Jakmile je diagnostikována hypertenze, může být obvykle snadno ošetřena léky. Pokud je vysoký krevní tlak skutečně způsoben úzkou aortou, v takovém případě si může pacient také všimnout srdečního šelestí, pak může být problém často léčen chirurgickým zákrokem prováděným kardiologem. Dalším příznakem syndromu mozaiky Turnera jsou časté infekce středního ucha, které lékaři obvykle léčí kapkou uší, léky nebo chirurgickým zákrokem.