Co je léčba syndromu Mosaic Turner?

Mosaic Turnerův syndrom je stav, při kterém dívka nebo žena nemá dva chromozomy X, jako by měla, nebo je jeden z chromozomů X vadný. Ačkoli tento stav není léčitelný, jeho hlavní příznaky lze léčit, přičemž průběh léčby se liší v závislosti na příznaku. Například mnoho pacientů s tímto stavem je neobvykle krátkých, které lze často léčit injekcemi růstových hormonů. Ženy s Turnerovým syndromem mozaiky jsou obvykle neplodné a mohou mít nepravidelné menstruační periody i minimální růst prsu, což jsou problémy léčené substituční terapií estrogeny. Mohou být nabízeny léky nebo operace k vyřešení dalších příznaků, včetně vysokého krevního tlaku, srdečních šelestů a opakujících se infekcí středního ucha.

Jedním z nejzřetelnějších příznaků Turnerova mozaického syndromu je neobvykle krátká postava, která je obvykle pozorována po 3 letech, protože to je situace, kdy pacienti mají tendenci přestat růst tak rychle, jak by měli. Typická léčba tohoto stavu, injekce růstových hormonů, se obvykle zahajuje v raném dětství, nebo jakmile je tento stav diagnostikován. Ačkoli léčba nemusí umožnit postiženým ženám, aby se staly obzvláště vysoké nebo dokonce průměrné výšky, může je nechat růst dostatečně, aby tento symptom mozaikového Turnerova syndromu byl méně zjevný, než je obvykle bez léčby.

Dalším příznakem, který sdílí téměř všechny ženy postižené tímto stavem, je nedostatek sexuálních změn během puberty. Obvykle je to proto, že vaječníky mají tendenci nepracovat u žen s tímto syndromem, což ovlivňuje celé tělo. Například prsa obvykle nerostou v pubertě tak, jak by měla, a menstruační období mohou chybět nebo nepravidelná. Substituční terapie estrogeny může být nabídnuta pro zahájení vývoje prsu a navození období, které začíná po pubertě, což má často další výhodu ve snížení rizika osteoporózy, které může být způsobeno nedostatkem estrogenu. Ženy, které mají mozaikový Turnerův syndrom, mají tendenci být neplodné také kvůli nedostatku pracovních vaječníků, ale mohou být schopné otěhotnět pomocí dárcovských embryí, protože děloha často funguje dobře.

Existují další příznaky, které postihují ženy s tímto syndromem, přičemž vysoký krevní tlak je jedním z nejčastějších, někdy v důsledku úzké aorty. Jakmile je diagnostikována hypertenze, lze ji obvykle snadno léčit léky. Pokud je vysoký krevní tlak skutečně způsoben úzkou aortou, v tomto případě si může pacient také všimnout srdečních šelestů, pak může být problém často léčen chirurgickým výkonem kardiologa. Dalším příznakem Turnerova mozaického syndromu jsou časté infekce středního ucha, které lékaři obvykle léčí ušními kapkami, léky nebo chirurgickým zákrokem.