¿Qué es una deficiencia de G6PD?
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una deficiencia enzimática común transportada en el cromosoma X. Es una de las deficiencias enzimáticas más comunes conocidas del mundo, que se encuentra entre una amplia variedad de poblaciones humanas. Las personas con esta condición genética carecen de la capacidad de producir G6PD, y esto puede generar problemas con los glóbulos rojos. Muchas personas viven vidas muy activas con la deficiencia de G6PD, y algunas en realidad no saben que tienen un defecto genético hasta que los síntomas se manifiestan.
Esta enzima está relacionada con los glóbulos rojos. Cuando una deficiencia de G6PD se desencadena por algo así como una infección, un cierto medicamento o un factor dietético, el recuento de glóbulos rojos de un paciente disminuye y la anemia hemolítica, en la que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos, puede surgir. El paciente puede experimentar fatiga, ictericia, orina oscura y piel inusualmente pálida cuando la deficiencia se vuelve aguda. Los pacientes también pueden experimentar anemia crónica de bajo nivel comoun resultado de esta deficiencia enzimática.
Las personas de ascendencia africana y mediterránea parecen estar especialmente en riesgo de deficiencia de G6PD. Curiosamente, las personas con esta deficiencia son más resistentes a la malaria, especialmente las cepas potencialmente mortales, lo cual es una ventaja definitiva, ya que las personas con una deficiencia de G6PD generalmente no pueden tomar medicamentos antipalúdicos. El hecho de que la malaria sea endémica en africana y el Mediterráneo probablemente tenga algo que ver con la frecuencia de deficiencia de G6PD en estas áreas, ya que una resistencia natural a la malaria habría sido una ventaja clara para los humanos en estas áreas históricamente.
.Para las personas interesadas, esta deficiencia enzimática se puede identificar con un análisis de sangre. Las personas que piensan que podrían estar en riesgo pueden optar por un análisis de sangre para buscar deficiencia de G6PD antes de que se convierta en un problema, y los padres también pueden solicitar la prueba para determinar siLos niños de IR han heredado el gen. Las pruebas también se pueden realizar cuando un paciente presenta los signos de una deficiencia aguda, como podría suceder cuando un niño toma antibióticos por primera vez y se enferma mucho como resultado de la deficiencia.
En individuos con deficiencia de G6PD, es necesario evitar desencadenantes, como ciertos medicamentos y tipos de infecciones. Las vacunas a menudo se recomiendan fuertemente para que las personas no se enfermen con infecciones que podrían causar síntomas agudos. Muchos pacientes también necesitan mantenerse alejados de los granos de fava, ya que la deficiencia de G6PD está estrechamente relacionada con el favismo, una condición hereditaria común en el Mediterráneo caracterizado por la incapacidad de comer granos fava. Las bolas de polilla también pueden activar reacciones agudas.