Jaki jest niedobór G6PD?

Niedobór dehydrogenazy glukozy-6-fosforan (G6PD) jest częstym niedoborem enzymu noszonym na chromosomie X. Jest to jedna z najczęstszych znanych niedoborów enzymów na świecie, znalezionym wśród szerokiej gamy ludzkich populacji. Osoby z tym stanem genetycznym nie mają zdolności do wytwarzania G6PD, co może prowadzić do problemów z czerwonymi krwinkami. Wiele osób prowadzi bardzo aktywne życie z niedoborem G6PD, a niektóre nie są świadome, że mają wadę genetyczną, dopóki objawy objawy.

Ten enzym jest związany z czerwonymi krwinkami. Gdy niedobór G6PD jest wywoływany przez coś takiego jak infekcja, może pojawić się pewien lek lub czynnik dietetyczny, liczba czerwonych krwinek pacjenta i niedokrwistość hemolityczna, w której szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych komórek krwi. Pacjent może doświadczyć zmęczenia, żółtaczki, ciemnego moczu i niezwykle bladej skóry, gdy niedobór staje się ostry. Pacjenci mogą również doświadczać przewlekłej niedokrwistości na niskim poziomie jakoWynik tego niedoboru enzymu.

Ludzie z pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego wydają się szczególnie zagrożone niedoborem G6PD. Co ciekawe, osoby z tym niedoborem są bardziej odporne na malarię, zwłaszcza szczepy zagrażające życiu, co jest wyraźną zaletą, ponieważ osoby z niedoborem G6PD zwykle nie mogą przyjmować leków przeciwmalarycznych. Fakt, że malaria jest endemiczna w Afryce, a Morze Śródziemne prawdopodobnie ma coś wspólnego z częstotliwością niedoboru G6PD w tych obszarach, ponieważ naturalny opór wobec malarii byłby historycznie wyraźną zaletą dla ludzi w tych obszarach.

.

Dla osób zainteresowanych, ten niedobór enzymu można zidentyfikować z badaniem krwi. Ludzie, którzy myślą, że mogą być zagrożone, mogą zdecydować się na badanie krwi, aby poszukać niedoboru G6PD, zanim stanieDzieci IR odziedziczyły gen. Testowanie można również przeprowadzić, gdy pacjent ma oznaki ostrego niedoboru, jak może się zdarzyć, gdy dziecko przyjmuje antybiotyki po raz pierwszy i bardzo zachoruje się w wyniku niedoboru.

U osób z niedoborem G6PD należy unikać wyzwalaczy, takich jak niektóre leki i rodzaje infekcji. Szczepienia są często zdecydowanie zalecane, aby ludzie nie zachorowali na infekcje, które mogą powodować ostre objawy. Wielu pacjentów musi również uniknąć fasoli fava, ponieważ niedobór G6PD jest ściśle związany z favism, powszechnym dziedzicznym stanem na Morzu Śródziemnym charakteryzującym się niezdolnością do jedzenia fasoli fava. Mothballs może również wywołać ostre reakcje.