Qu'est-ce qu'une carence G6PD?
La carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une carence en enzyme courante transportée sur le chromosome X. C'est l'une des carences enzymatiques les plus courantes dans le monde, trouvées parmi une grande variété de populations humaines. Les personnes atteintes de cette condition génétique n'ont pas la capacité de produire du G6PD, ce qui peut entraîner des problèmes avec les globules rouges. Beaucoup de gens vivent une vie très active avec une carence en G6PD, et certains ignorent en fait qu'ils ont un défaut génétique jusqu'à ce que les symptômes se manifestent.
Cette enzyme est liée aux globules rouges. Lorsqu'une carence en G6PD est déclenchée par quelque chose comme une infection, un certain médicament ou un facteur alimentaire, le nombre de globules rouges d'un patient diminue et l'anémie hémolytique, dans laquelle la moelle osseuse ne fait pas suffisamment de globules rouges, peut émerger. Le patient peut éprouver de la fatigue, de la jaunisse, de l'urine foncée et de la peau inhabituellement pâle lorsque la carence devient aiguë. Les patients peuvent également ressentir une anémie chronique de faible niveauLe résultat de cette carence en enzyme.
Les personnes d'origine africaine et méditerranéenne semblent être particulièrement à risque de carence en G6PD. Curieusement, les personnes atteintes de cette carence sont plus résistantes au paludisme, en particulier les souches potentiellement mortelles, ce qui est un avantage définitif, car les individus ayant une carence en G6PD ne peuvent généralement pas prendre de médicaments antipaludiques. Le fait que le paludisme soit endémique en Africain et en Méditerranée a probablement quelque chose à voir avec la fréquence de la carence en G6PD dans ces zones, car une résistance naturelle au paludisme aurait été un avantage distinct pour l'homme dans ces zones historiquement.
Pour les personnes intéressées, cette carence en enzyme peut être identifiée avec un test sanguin. Les personnes qui pensent qu'ils pourraient être en danger peuvent opter pour un test sanguin pour rechercher une carence en G6PD avant qu'elle ne devienne un problème, et les parents peuvent également demander le test pour déterminer si leLes enfants IR ont hérité du gène. Les tests peuvent également être effectués lorsqu'un patient présente les signes d'une carence aiguë, comme cela pourrait arriver lorsqu'un enfant prend des antibiotiques pour la première fois et devient très malade en raison de la carence.
Chez les personnes ayant une carence en G6PD, il est nécessaire d'éviter les déclencheurs, tels que certains médicaments et types d'infections. Les vaccinations sont souvent fortement recommandées afin que les gens ne tombent pas malades avec des infections qui pourraient provoquer des symptômes aigus. De nombreux patients doivent également éviter les haricots de fava, car la carence en G6PD est étroitement liée au fav qu'éditeur, un état héréditaire commun en Méditerranée caractérisé par l'incapacité de manger des haricots fava. Les boules de naphtans peuvent également déclencher des réactions aiguës.