Was ist ein G6PD -Mangel?

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (G6PD) -Mangel ist ein häufiger Enzymmangel, der auf dem X-Chromosom getragen wird. Es ist eine der am häufigsten bekannten Enzymmängel der Welt, die unter einer Vielzahl von menschlichen Populationen zu finden ist. Menschen mit diesem genetischen Zustand fehlt die Fähigkeit, G6PD zu produzieren, und dies kann zu Problemen mit den roten Blutkörperchen führen. Viele Menschen leben ein sehr aktives Leben mit G6PD -Mangel, und einige wissen tatsächlich nicht, dass sie einen genetischen Defekt haben, bis sich die Symptome manifestieren. Wenn ein G6PD -Mangel durch eine Infektion, ein bestimmtes Medikament oder ein Ernährungsfaktor, die Anzahl der roten Blutkörperchen eines Patienten abnimmt, nimmt ab und hämolytische Anämie, bei der das Knochenmark nicht genug rote Blutkörperchen macht, entstehen. Der Patient kann Müdigkeit, Gelbsucht, dunkler Urin und ungewöhnlich blasse Haut erleben, wenn der Mangel akut wird. Patienten können auch eine chronische Anämie auf niedriger Ebene als auftreten alsEin Ergebnis dieses Enzymmangels. Interessanterweise sind Menschen mit diesem Mangel gegen Malaria resistenter, insbesondere gegen lebensbedrohliche Stämme, was ein deutlicher Vorteil ist, da Personen mit einem G6PD-Mangel normalerweise keine Antimalariamedikamente einnehmen können. Die Tatsache, dass Malaria in Afrikaner und im Mittelmeer endemisch ist, hat wahrscheinlich etwas mit der Häufigkeit des G6PD -Mangels in diesen Gebieten zu tun, da ein natürlicher Widerstand gegen Malaria für Menschen in diesen Gebieten historisch ein deutlicher Vorteil gewesen wäre.

Für Menschen, die interessiert sind, kann dieser Enzymmangel mit einer Blutuntersuchung identifiziert werden. Menschen, die denken, dass sie möglicherweise gefährdet sind, können sich für einen Blutuntersuchung entscheiden, um nach G6PD -Mangel zu suchenIR -Kinder haben das Gen geerbt. Testen können auch durchgeführt werden, wenn ein Patient die Anzeichen eines akuten Mangels vorlegt, wie es möglicherweise passieren könnte, wenn ein Kind zum ersten Mal Antibiotika einnimmt und aufgrund des Mangels sehr krank wird.

Bei Personen mit G6PD -Mangel müssen Auslöser wie bestimmte Medikamente und Arten von Infektionen vermieden werden. Impfungen werden häufig stark empfohlen, damit die Menschen nicht mit Infektionen krank werden, die zu akuten Symptomen führen können. Viele Patienten müssen sich auch von Fava -Bohnen fernhalten, da der G6PD -Mangel eng mit dem Favismus zusammenhängt, ein häufiger ererbter Zustand im Mittelmeerraum, der durch die Unfähigkeit, Fava -Bohnen zu essen, gekennzeichnet ist. Mottenbälle können auch akute Reaktionen auslösen.