Cos'è una carenza di G6PD?
La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una carenza di enzima comune trasportato sul cromosoma X. È una delle carenze enzimatiche più comuni conosciute al mondo, trovata tra un'ampia varietà di popolazioni umane. Le persone con questa condizione genetica mancano della capacità di produrre G6PD e questo può portare a problemi con i globuli rossi. Molte persone vivono una vita molto attiva con carenza di G6PD e alcune non sono consapevoli di avere un difetto genetico fino a quando i sintomi si manifestano.
Questo enzima è correlato ai globuli rossi. Quando una carenza di G6PD è innescata da qualcosa come un'infezione, un determinato farmaco o un fattore dietetico, la conta dei globuli rossi di un paziente diminuisce e l'anemia emolitica, in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi, possono emergere. Il paziente può provare affaticamento, ittero, urina scura e pelle insolitamente pallida quando la carenza diventa acuta. I pazienti possono anche sperimentare anemia cronica di basso livello comeun risultato di questa carenza enzimatica.
Le persone di origine africana e mediterranea sembrano essere particolarmente a rischio di carenza di G6PD. Curiosamente, le persone con questa carenza sono più resistenti alla malaria, in particolare i ceppi potenzialmente letali, il che è un vantaggio definito, poiché le persone con una carenza di G6PD di solito non possono assumere farmaci antimalarici. Il fatto che la malaria sia endemica in africano e il Mediterraneo probabilmente ha qualcosa a che fare con la frequenza della carenza di G6PD in queste aree, poiché una resistenza naturale alla malaria sarebbe stato un netto vantaggio per l'uomo in queste aree storicamente.
Per le persone interessate, questa carenza di enzimi può essere identificata con un esame del sangue. Le persone che pensano di essere a rischio possono optare per un esame del sangue per cercare una carenza di G6PD prima che diventi un problema e i genitori possono anche chiedere il test per determinare se ilI bambini IR hanno ereditato il gene. I test possono anche essere eseguiti quando un paziente presenta i segni di una carenza acuta, come potrebbe accadere quando un bambino prende gli antibiotici per la prima volta e si stanca molto a causa della carenza.
Nei soggetti con carenza di G6PD, è necessario evitare i trigger, come alcuni farmaci e tipi di infezioni. Le vaccinazioni sono spesso fortemente raccomandate in modo che le persone non si ammalano di infezioni che potrebbero causare sintomi acuti. Molti pazienti devono anche evitare le fave, poiché la carenza di G6PD è strettamente correlata al favismo, una condizione ereditaria comune nel Mediterraneo caratterizzato dall'incapacità di mangiare fave. Le falene possono anche innescare reazioni acute.