Co je to nedostatek G6PD?

Nedostatek

glukózy-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) je běžným nedostatkem enzymu prováděného na chromozomu X. Je to jeden z nejčastějších známých enzymových nedostatků na světě, který se nachází mezi širokou škálou lidských populací. Lidé s tímto genetickým stavem postrádají schopnost produkovat G6PD, což může vést k problémům s červeným krvištěm. Mnoho lidí žije velmi aktivní životy s nedostatkem G6PD a někteří si ve skutečnosti nevědí, že mají genetický defekt, dokud se symptomy neprojeví.

Tento enzym souvisí s červeným krvinky. Když je nedostatek G6PD vyvolán něčím, jako je infekce, určitý lék nebo dietní faktor, klesá počet červených krvinek pacienta a hemolytická anémie, ve které kostní dřeň nevyvolává dostatek červených krvinek. Když se nedostatek stává akutním, může pacient zažít únavu, žloutenku, tmavou moč a neobvykle bledou pokožku. Pacienti mohou také zažít chronickou anémii na nízké úrovni jakoVýsledkem tohoto nedostatku enzymu. Je zajímavé, že lidé s tímto nedostatkem jsou odolnější vůči malárii, zejména život ohrožující kmeny, což je jednoznačnou výhodou, protože jedinci s nedostatkem G6PD obvykle nemohou brát antimalariální léky. Skutečnost, že malárie je v Africe endemická a Středomoří má pravděpodobně něco společného s frekvencí nedostatku G6PD v těchto oblastech, protože přirozená odolnost vůči malárii by byla pro lidi v těchto oblastech zřetelnou výhodou.

Pro lidi, kteří mají zájem, lze tento nedostatek enzymu identifikovat krevním testem. Lidé, kteří si myslí, že by mohli být ohroženi, se mohou rozhodnout, aby krevní test hledal nedostatek G6PD dříve, než se stane problémem, a rodiče mohou také požádat o test, aby určili, zda je či neIR děti zdědily gen. Testování může být také provedeno, když pacient představuje známky akutního nedostatku, což by mohlo dojít, když dítě poprvé bere antibiotika a v důsledku nedostatku onemocní.

U jedinců s nedostatkem G6PD je nutné vyvarovat se spouštěčů, jako jsou určité léky a typy infekcí. Očkování se často důrazně doporučuje, aby lidé onemocněli infekcemi, které by mohly způsobit akutní příznaky. Mnoho pacientů se také musí vyhýbat favolům fava, protože nedostatek G6PD úzce souvisí s favismem, což je běžný zděděný stav ve Středozemním moři charakterizovaném neschopností jíst fava fazole. Mothballs mohou také vyvolat akutní reakce.