Hva er en G6PD -mangel?

Glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) mangel er en vanlig enzymmangel som er båret på X-kromosomet. Det er en av de vanligste kjente enzymmangelene i verden, som finnes blant et bredt utvalg av menneskelige populasjoner. Personer med denne genetiske tilstanden mangler evnen til å produsere G6PD, og ​​dette kan føre til problemer med de røde blodlegemene. Mange mennesker lever veldig aktive liv med G6PD -mangel, og noen er faktisk uvitende om at de har en genetisk defekt inntil symptomene viser seg.

Dette enzymet er relatert til de røde blodlegemene. Når en G6PD -mangel utløses av noe som en infeksjon, en viss medisinering eller en kostholdsfaktor, synker pasientens røde blodlegemer, og hemolytisk anemi, der benmargen ikke lager nok røde blodlegemer, kan dukke opp. Pasienten kan oppleve tretthet, gulsott, mørk urin og uvanlig blek hud når mangelen blir akutt. Pasienter kan også oppleve kronisk anemi på lavt nivå somEt resultat av denne enzymmangel.

Personer av afrikansk og middelhavsavstamning ser ut til å være spesielt utsatt for G6PD -mangel. Interessant er personer med denne mangelen mer motstandsdyktige mot malaria, spesielt livstruende stammer, noe som er en klar fordel, siden individer med en G6PD-mangel vanligvis ikke kan ta antimalarielle medisiner. At malaria er endemisk hos afrikansk og Middelhavet, har sannsynligvis noe å gjøre med hyppigheten av G6PD -mangel i disse områdene, ettersom en naturlig motstand mot malaria ville ha vært en tydelig fordel for mennesker i disse områdene historisk.

For personer som er interessert, kan denne enzymmangel identifiseres med en blodprøve. Folk som tror at de kan være i faresonen, kan velge en blodprøve for å se etter G6PD -mangel før det blir et problem, og foreldre kan også be om at testen skal avgjøre omIR -barn har arvet genet. Testing kan også utføres når en pasient presenterer tegn på en akutt mangel, som det kan skje når et barn tar antibiotika for første gang og blir veldig syk som et resultat av mangelen.

Hos individer med G6PD -mangel er det nødvendig å unngå triggere, for eksempel visse medisiner og typer infeksjoner. Vaksinasjoner anbefales ofte sterkt slik at folk ikke blir syke med infeksjoner som kan forårsake akutte symptomer. Mange pasienter trenger også å styre unna fava -bønner, ettersom G6PD -mangel er nært beslektet med favoritten, en vanlig arvelig tilstand i Middelhavet som er preget av manglende evne til å spise fava -bønner. Mothballs kan også utløse akutte reaksjoner.