Hvad er en G6PD -mangel?
Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) -mangel er en almindelig enzymmangel, der udføres på X-kromosomet. Det er en af de mest almindelige kendte enzymmangel i verden, der findes blandt en lang række menneskelige populationer. Mennesker med denne genetiske tilstand mangler evnen til at producere G6PD, og dette kan føre til problemer med de røde blodlegemer. Mange mennesker lever meget aktive liv med G6PD -mangel, og nogle er faktisk ikke klar over, at de har en genetisk defekt, indtil symptomerne manifesterer sig.
Dette enzym er relateret til de røde blodlegemer. Når en G6PD -mangel udløses af noget som en infektion, falder en bestemt medicin eller en diætfaktor, en patients antallet af røde blodlegemer, og hæmolytisk anæmi, hvor knoglemarven ikke fremstiller nok røde blodlegemer, kan dukke op. Patienten kan opleve træthed, gulsot, mørk urin og usædvanlig bleg hud, når manglen bliver akut. Patienter kan også opleve kronisk anæmi på lavt niveau somEt resultat af denne enzymmangel.
mennesker af afrikansk og middelhavsstørre synes at være især i fare for G6PD -mangel. Spændende er mennesker med denne mangel mere modstandsdygtige over for malaria, især livstruende stammer, hvilket er en bestemt fordel, da personer med en G6PD-mangel normalt ikke kan tage antimalariske lægemidler. Det faktum, at malaria er endemisk i afrikansk og Middelhavet, har sandsynligvis noget at gøre med hyppigheden af G6PD -mangel på disse områder, da en naturlig modstand mod malaria ville have været en tydelig fordel for mennesker i disse områder historisk.
For mennesker, der er interesseret, kan denne enzymmangel identificeres med en blodprøve. Mennesker, der tror, at de måske er i fare, kan vælge en blodprøve for at se efter G6PD -mangel, før det bliver et problem, og forældre kan også bede om testen for at afgøre, omIR -børn har arvet genet. Testning kan også udføres, når en patient præsenterer tegn på en akut mangel, som det kan ske, når et barn tager antibiotika for første gang og bliver meget syg som et resultat af manglen.
Hos personer med G6PD -mangel er det nødvendigt at undgå triggere, såsom visse medicin og infektionstyper. Vaccinationer anbefales ofte stærkt, så folk ikke bliver syge med infektioner, der kan forårsage akutte symptomer. Mange patienter er også nødt til at undgå fava -bønner, da G6PD -mangel er tæt knyttet til favisme, en almindelig arvelig tilstand i Middelhavet, der er kendetegnet ved manglende evne til at spise fava -bønner. Mothballs kan også udløse akutte reaktioner.