Wat is een G6PD -tekort?
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) -deficiëntie is een gemeenschappelijk enzymdeficiëntie dat wordt uitgevoerd op het X-chromosoom. Het is een van de meest voorkomende bekende enzymtekorten ter wereld, gevonden in een breed scala aan menselijke populaties. Mensen met deze genetische aandoening missen het vermogen om G6PD te produceren, en dit kan leiden tot problemen met de rode bloedcellen. Veel mensen leven een zeer actief leven met G6PD -tekort, en sommige weten eigenlijk niet dat ze een genetisch defect hebben totdat de symptomen zich manifesteren.
Dit enzym is gerelateerd aan de rode bloedcellen. Wanneer een G6PD -tekort wordt geactiveerd door zoiets als een infectie, een bepaalde medicatie of een voedingsfactor, neemt het aantal rode bloedcellen van een patiënt af en kan hemolytische anemie, waarin het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen maakt, opkomen. De patiënt kan vermoeidheid, geelzucht, donkere urine en ongewoon bleke huid ervaren wanneer het tekort acuut wordt. Patiënten kunnen ook chronische bloedarmoede op laag niveau ervaren alsEen resultaat van dit enzymgebrek.
Mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst lijken vooral het risico te lopen op G6PD -tekort. Intrigerend is dat mensen met dit tekort resistent zijn tegen malaria, vooral levensbedreigende stammen, wat een duidelijk voordeel is, omdat individuen met een G6PD-tekort meestal geen antimalariamedicijnen kunnen gebruiken. Het feit dat malaria endemisch is in Afrika en de Middellandse Zee heeft waarschijnlijk iets te maken met de frequentie van G6PD -tekort in deze gebieden, omdat een natuurlijke weerstand tegen malaria een duidelijk voordeel zou zijn geweest voor mensen in deze gebieden historisch.
Voor mensen die geïnteresseerd zijn, kan dit enzymtekort worden geïdentificeerd met een bloedtest. Mensen die denken dat ze mogelijk risico lopen, kunnen kiezen voor een bloedtest om naar G6PD -tekort te zoeken voordat het een probleem wordt, en ouders kunnen ook vragen om de test om te bepalen of het al dan nietIR -kinderen hebben het gen geërfd. Testen kan ook worden uitgevoerd wanneer een patiënt zich presenteert met de tekenen van een acuut tekort, zoals kan gebeuren wanneer een kind voor het eerst antibiotica neemt en erg ziek wordt als gevolg van het tekort.
Bij personen met G6PD -tekort is het noodzakelijk om triggers te voorkomen, zoals bepaalde medicijnen en soorten infecties. Vaccinaties worden vaak sterk aanbevolen, zodat mensen niet ziek worden met infecties die acute symptomen kunnen veroorzaken. Veel patiënten moeten ook uit de buurt blijven van favoriete bonen, omdat G6PD -tekort nauw verwant is aan favisme, een gemeenschappelijke erfelijke aandoening in de Middellandse Zee die wordt gekenmerkt door het onvermogen om favabonen te eten. Mothballs kunnen ook acute reacties veroorzaken.