G6PD欠乏とは何ですか？

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏は、X染色体に搭載されている一般的な酵素欠乏症です。これは、世界で最も一般的な酵素欠陥の1つであり、さまざまな人口の間で見られます。この遺伝的状態を持つ人々は、G6PDを生成する能力を欠いており、これは赤血球の問題につながる可能性があります。多くの人々はG6PD欠乏症で非常に活発な生活を送っており、一部の人々は実際に症状が現れるまで遺伝的欠陥があることを知りません。

この酵素は赤血球に関連しています。 G6PD欠乏が感染症、特定の薬、または食事因子のようなものによって引き起こされると、患者の赤血球数が減少し、骨髄が十分な赤血球を作らない溶血性貧血が出現します。患者は、欠乏が急性になると、疲労、黄und、暗い尿、異常に淡い肌を経験する場合があります。患者はまた、慢性的な低レベルの貧血を経験することができますこの酵素欠乏の結果。興味深いことに、この不足を抱えている人は、マラリア、特に生命を脅かす株に対してより耐性があります。これは、G6PD欠乏症の人が通常抗マラリア薬を服用できないため、明確な利点です。マラリアがアフリカで風土病であり、地中海はおそらくこれらの地域のG6PD欠乏の頻度と関係があるという事実は、マラリアに対する自然な抵抗性がこれらの地域の人間にとって歴史的に明確な利点だったからです。

興味のある人の場合、この酵素欠乏は血液検査で特定できます。彼らが危険にさらされているかもしれないと思う人は、それが問題になる前にG6PD欠乏を探すための血液検査を選択することができ、両親はまた、テストを求めることができます。IRの子供は遺伝子を継承しています。患者が急性欠乏症の兆候を呈したときに、患者が初めて抗生物質を服用し、欠乏の結果として非常に病気になる場合にも、検査を実施することができます。

G6PD欠乏症の個人では、特定の薬や感染症などのトリガーを避ける必要があります。多くの場合、予防接種は、人々が急性症状を引き起こす可能性のある感染症で病気にならないように強く推奨されます。 G6PD欠乏症はお気に入りと密接に関連しているため、多くの患者はファバ豆を避ける必要があります。これは、ファバ豆を食べることができないことを特徴とする地中海の一般的な継承条件です。 mothballsは、急性反応を引き起こす可能性もあります。