O que é uma deficiência de G6pd?
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma deficiência de enzima comum realizada no cromossomo X. É uma das deficiências enzimáticas mais comuns do mundo, encontradas entre uma ampla variedade de populações humanas. As pessoas com essa condição genética não têm a capacidade de produzir G6PD, e isso pode levar a problemas com os glóbulos vermelhos. Muitas pessoas vivem vidas muito ativas com deficiência de G6pd, e algumas realmente não sabem que têm um defeito genético até que os sintomas se manifestem.
Essa enzima está relacionada às glóbulos vermelhos. Quando uma deficiência de G6PD é desencadeada por algo como uma infecção, um certo medicamento ou um fator alimentar, a contagem de glóbulos vermelhos de um paciente diminui e a anemia hemolítica, na qual a medula óssea não produz glóbulos vermelhos suficientes, podem surgir. O paciente pode sofrer fadiga, icterícia, urina escura e pele extraordinariamente pálida quando a deficiência se torna aguda. Os pacientes também podem experimentar anemia crônica de baixo nível comoresultado dessa deficiência de enzima. Curiosamente, as pessoas com essa deficiência são mais resistentes à malária, especialmente cepas com risco de vida, o que é uma vantagem definitiva, uma vez que indivíduos com deficiência de G6pd geralmente não podem tomar medicamentos antimaláticos. O fato de a malária ser endêmica na africana e o Mediterrâneo provavelmente tem algo a ver com a frequência de deficiência de G6pd nessas áreas, pois uma resistência natural à malária teria sido uma vantagem distinta para os seres humanos nessas áreas historicamente.
Para pessoas interessadas, essa deficiência de enzima pode ser identificada com um exame de sangue. As pessoas que pensam que podem estar em risco podem optar por um exame de sangue para procurar deficiência de G6pd antes que ela se torne um problema, e os pais também podem pedir o teste para determinar se oAs crianças de IR herdaram o gene. Os testes também podem ser realizados quando um paciente apresenta os sinais de uma deficiência aguda, como pode acontecer quando uma criança toma antibióticos pela primeira vez e fica muito doente como resultado da deficiência.
Em indivíduos com deficiência de G6pd, é necessário evitar gatilhos, como certos medicamentos e tipos de infecções. As vacinas são frequentemente altamente recomendadas para que as pessoas não fiquem doentes com infecções que podem causar sintomas agudos. Muitos pacientes também precisam evitar o feijão fava, pois a deficiência de G6PD está intimamente relacionada ao favorito, uma condição herdada comum no Mediterrâneo caracterizada pela incapacidade de comer feijões fava. Mothballs também pode desencadear reações agudas.