Vad är en G6PD -brist?

glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist är en vanlig enzymbrist som bärs på X-kromosomen. Det är en av de vanligaste kända enzymbristerna i världen, som finns bland en mängd olika mänskliga populationer. Personer med detta genetiska tillstånd saknar förmågan att producera G6PD, och detta kan leda till problem med de röda blodkropparna. Många människor lever mycket aktiva liv med G6PD -brist, och vissa är faktiskt inte medvetna om att de har en genetisk defekt tills symtomen manifesteras.

Detta enzym är relaterat till de röda blodkropparna. När en G6PD -brist utlöses av något som en infektion, en viss medicinering eller en dietfaktor, minskar en patients röda blodkroppsantal och hemolytisk anemi, där benmärgen inte gör tillräckligt med röda blodkroppar, kan dyka upp. Patienten kan uppleva trötthet, gulsot, mörk urin och ovanligt blek hud när bristen blir akut. Patienter kan också uppleva kronisk anemi på låg nivå somEtt resultat av denna enzymbrist.

Människor i afrikanska och Medelhavets härkomst verkar vara särskilt i riskzonen för G6PD -brist. Spännande är människor med denna brist mer resistenta mot malaria, särskilt livshotande stammar, vilket är en bestämd fördel, eftersom individer med en G6PD-brist vanligtvis inte kan ta antimalariala läkemedel. Det faktum att malaria är endemisk på afrikansk och Medelhavet har troligen något att göra med frekvensen av G6PD -brist i dessa områden, eftersom ett naturligt motstånd mot malaria skulle ha varit en tydlig fördel för människor i dessa områden historiskt.

För personer som är intresserade kan denna enzymbrist identifieras med ett blodprov. Människor som tror att de kan vara i riskzonen kan välja ett blodprov för att leta efter G6PD -brist innan det blir ett problem, och föräldrar kan också be om testet för att avgöra om denIR -barn har ärvt genen. Testning kan också utföras när en patient presenterar tecken på en akut brist, vilket kan hända när ett barn tar antibiotika för första gången och blir mycket sjuk till följd av bristen.

Hos individer med G6PD -brist är det nödvändigt att undvika triggers, såsom vissa mediciner och typer av infektioner. Vaccinationer rekommenderas ofta starkt så att människor inte blir sjuka med infektioner som kan orsaka akuta symtom. Många patienter måste också undvika favoritbönor, eftersom G6PD -brist är nära besläktad med favoriter, ett vanligt ärftligt tillstånd i Medelhavet som kännetecknas av oförmågan att äta favoritbönor. Mothballs kan också utlösa akuta reaktioner.