¿Qué es la deficiencia de proteína C?
La deficiencia de la proteína C es un rasgo genético que predispone a uno a la enfermedad trombótica, en la que la sangre coagula demasiado, causando bloqueos de vasos sanguíneos o embolia. La deficiencia de proteína C se asocia con trombosis en las venas, pero no en las arterias. La condición es muy rara, lo que afecta solo al 0.2 a 0.5% de la población.
La proteína C es un anticoagulante, lo que significa que evita que la sangre coagule o coagule. Por supuesto, la coagulación es una función muy importante de la sangre, responsable de la curación de heridas. Sin embargo, la coagulación excesiva puede causar problemas propios, incluidos el accidente cerebrovascular y el ataque cardíaco. Por lo tanto, el cuerpo está equipado naturalmente con reguladores anticoagulantes, uno de los cuales es la proteína C.
Hay dos tipos de deficiencia de proteína C. En el tipo I, el paciente no produce suficiente proteína, mientras que en el tipo II, la proteína no funciona correctamente, interactúa anormalmente con otras moléculas. En la mayoría de las personasLE con deficiencia de proteína C, solo uno de los dos genes responsables de la proteína C es disfuncional, por lo que todavía hay cierta proteína C en la sangre.
Algunas personas nacen con dos copias defectuosas del gen responsable de la proteína C, lo que resulta en una deficiencia completa de la proteína. Si bien esta condición es extremadamente rara, puede conducir al desarrollo de la púrpura fulminans, también llamada púrpura gangrenosa, en bebés. Esta condición que amenaza la vida se caracteriza por la formación de numerosos coágulos pequeños dentro de los vasos sanguíneos, sangrado excesivo, necrosis o muerte tisular, fiebre y presión arterial baja. La deficiencia de proteína C homocigótica, en la que ambos genes relevantes son defectuosos, deben tratarse muy temprano con concentrados suplementarios de proteína c.
La deficiencia de proteína C heterocigota, en la que solo un gen es defectuoso, generalmente se trata mediante la administración de anticoágulaMedicación NT, como aspirina, heparina o warfarina. Tales medicamentos generalmente se toman regularmente para evitar la coagulación, en lugar de respuesta a un episodio trombótico. La medicación anticoagulante generalmente se prescribe a largo plazo para las personas con deficiencia de proteína C, a menudo de por vida.
En una condición relacionada pero extremadamente rara, la warfarina de drogas puede inducir deficiencia de proteína C en pacientes que no nacieron con la afección. Aunque es un anticoagulante, la warfarina también inhibe la proteína C. en la necrosis de warfarina, la coagulación excesiva evita el flujo sanguíneo a la piel, lo que resulta en lesiones que eventualmente hemorragia. Otros anticoagulantes no tienen este problema, y a veces se les da junto con warfarina al comienzo del tratamiento con warfarina para prevenir la necrosis de la warfarina.