プロテインC欠乏とは何ですか？

タンパク質C欠乏症は、血栓症の素因であり、血液があまりにも多く、血管閉塞、または塞栓症を引き起こす遺伝的特性です。 プロテインC欠乏症は、静脈の血栓症に関連していますが、動脈ではありません。 この状態は非常にまれで、母集団の0.2〜0.5％のみに影響します。 もちろん、凝固は血液の非常に重要な機能であり、傷の治癒に関与しています。 ただし、過剰な凝固は、脳卒中や心臓発作など、独自の問題を引き起こす可能性があります。 したがって、体には抗凝固剤調節剤が自然に装備されており、その中で最も重要なものの1つはタンパク質cです。

2種類のプロテインC欠乏があります。 I型では、患者はタンパク質を十分に産生しませんが、II型ではタンパク質は正しく機能せず、他の分子と異常に相互作用します。 ほとんどの人々でプロテインC欠乏症で、プロテインCの原因となる2つの遺伝子のうちの1つのみが機能不全であるため、血液中にまだ機能するプロテインCがあります。

一部の人々は、プロテインCの原因となる遺伝子の2つの欠陥コピーで生まれ、タンパク質の完全な欠乏をもたらします。 この状態は非常にまれですが、乳児において紫斑虫とも呼ばれる紫斑病のフルミナンの発達につながる可能性があります。 この生命を脅かす状態は、血管内の多数の小さな血栓の形成、過剰な出血、壊死または組織死、発熱、低血圧によって特徴付けられます。 両方の関連遺伝子が欠陥があるホモ接合プロテインC欠乏症は、タンパク質c。

の補足濃縮物で非常に早期に治療する必要があります。

1つの遺伝子のみが欠陥のあるヘテロ接合プロテインC欠乏症は、通常、抗cogulaを投与することによって処理されますアスピリン、ヘパリン、ワルファリンなどのNT薬。 このような薬は、血栓症のエピソードに応じてではなく、凝固を防ぐために定期的に採取されます。 抗凝固薬は通常、プロテインC欠乏症の人に長期的に処方されます。

関連するが非常にまれな状態では、薬物ワルファリンは、この状態で生まれていない患者のプロテインC欠乏を誘発する可能性があります。 それは抗凝固剤ですが、ワルファリンはタンパク質Cも阻害します。ワルファリン壊死では、過剰な凝固は皮膚への血流を防ぎ、最終的に出血する病変をもたらします。 他の抗凝固剤にはこの問題がありません。ワルファリン壊死を防ぐために、ワルファリン治療の初めにワルファリンと一緒に投与されることがあります。