단백질 C 결핍이란 무엇입니까?

단백질 C 결핍은 혈전병에 걸리는 유전 적 특성으로, 혈액이 너무 많아 혈관 막힘 또는 색전증을 유발합니다. 단백질 C 결핍은 정맥의 혈전증과 관련이 있지만 동맥은 아닙니다. 이 상태는 매우 드문 일이며, 인구의 0.2 ~ 0.5%에만 영향을 미칩니다.

단백질 C는 항 응고제이므로 혈액이 응고 또는 응고되는 것을 방지합니다. 물론 응고는 상처의 치유를 담당하는 혈액의 매우 중요한 기능입니다. 그러나 과도한 응고는 뇌졸중과 심장 마비를 포함하여 자체 문제를 일으킬 수 있습니다. 따라서, 신체에는 자연적으로 항응고제 조절제가 장착되어 있으며, 그 중 가장 중요한 것은 단백질 C입니다.

두 가지 유형의 단백질 C 결핍이 있습니다. I 형에서, 환자는 단백질을 충분히 생성하지 않는 반면, II 형에서는 단백질이 올바르게 기능하지 않아 다른 분자와 비정상적으로 상호 작용한다. 대부분의 사람들단백질 C 결핍을 갖는 LE, 단백질 C를 담당하는 두 유전자 중 하나만 기능 장애가 있으므로 혈액에는 여전히 기능하는 단백질 C가 여전히 있습니다.

일부 사람들은 단백질 C를 담당하는 유전자의 두 가지 결함 사본으로 태어나 단백질의 완전한 결핍을 초래합니다. 이 상태는 극히 드물지만 영아에서 Purpura Gangrenosa라고도 불리는 Purpura Fulminans의 발달로 이어질 수 있습니다. 이 생명을 위협하는 상태는 혈관 내에서 수많은 작은 응혈의 형성, 과도한 출혈, 괴사 또는 조직 사망, 열 및 저혈압을 특징으로합니다. 두 관련 유전자에 결함이있는 동형 접합 단백질 C 결핍은 단백질 C.

의 보충 농축 물로 매우 일찍 처리해야합니다.

이종 접합 단백질 C 단 하나의 유전자만이 결함이있는 anticoagula를 투여함으로써 치료됩니다.아스피린, 헤파린 또는 와파린과 같은 NT 약물. 이러한 약물은 일반적으로 혈전 에피소드에 대한 반응으로 응고를 방지하기 위해 정기적으로 복용됩니다. 항응고제 약물은 일반적으로 단백질 C 결핍을 가진 사람들에게 종종 생명을 위해 장기적으로 처방됩니다.

관련이 있지만 극도로 드문 상태에서 약물 와파린은 상태로 태어나지 않은 환자의 단백질 C 결핍을 유도 할 수 있습니다. 그것은 항응고제이지만, 와파린은 또한 단백질 C를 억제한다. 와파린 괴사에서, 과도한 응고는 피부로의 혈류를 방해하여 병변이 결국 출혈을 일으킨다. 다른 항응고제는이 문제가 없으며, 와파린 치료가 시작될 때 와파린과 함께 와파린 괴사를 예방합니다.