Was ist Protein C -Mangel?

Protein -C -Mangel ist ein genetisches Merkmal, das eine thrombotische Erkrankung prädisponiert, bei der die Blutgerichte zu stark sind und Blutgefäßblockaden oder Embolie verursachen. Protein -C -Mangel ist mit Thrombose in den Venen verbunden, nicht mit den Arterien. Die Erkrankung ist sehr selten und betrifft nur 0,2 bis 0,5% der Population. Natürlich ist die Gerinnung eine sehr wichtige Funktion des Blutes, die für die Heilung von Wunden verantwortlich ist. Übermäßige Gerinnung kann jedoch eigene Probleme verursachen, einschließlich Schlaganfall und Herzinfarkt. Daher ist der Körper natürlich mit Antikoagulans -Regulatoren ausgestattet, von denen eines der wichtigsten Protein c.

Es gibt zwei Arten von Protein -C -Mangel. Bei Typ I produziert der Patient nicht genug vom Protein, während das Protein in Typ II nicht richtig funktioniert und abnormal mit anderen Molekülen interagiert. In den meisten MenschenLE mit Protein C -Mangel, nur eines der beiden Gene, die für Protein C verantwortlich sind

Einige Menschen werden mit zwei defekten Kopien des für Protein C verantwortlichen Gens geboren, was zu einem vollständigen Mangel des Proteins führt. Diese Erkrankung ist zwar äußerst selten, kann bei Säuglingen zur Entwicklung von Purpura -Fulminanern, auch Purpura gangrenosa, die Entwicklung führen. Diese lebensbedrohliche Erkrankung ist durch die Bildung zahlreicher kleiner Gerinnsel in Blutgefäßen, übermäßiger Blutungen, Nekrose oder Gewebesterben, Fieber und niedrigem Blutdruck gekennzeichnet. Homozygote Protein -C -Mangel, bei dem beide relevanten Gene defekt sind, müssen sehr früh mit ergänzenden Proteinkonzentraten c.

behandelt werden

heterozygote Protein -C -Mangel, bei dem nur ein Gen defekt ist, wird normalerweise durch Verabreichung von Antikoagula behandeltNT -Medikamente wie Aspirin, Heparin oder Warfarin. Solche Medikamente werden typischerweise regelmäßig eingenommen, um die Gerinnung zu verhindern, eher als Reaktion auf eine thrombotische Episode. Antikoagulans Medikamente werden normalerweise für Menschen mit Protein-C-Mangel für das Leben langfristig verschrieben.

In einem verwandten, aber äußerst seltenen Zustand kann das Arzneimittel Warfarin bei Patienten, die nicht mit der Erkrankung geboren wurden, einen Protein -C -Mangel induzieren. Obwohl es sich um ein Antikoagulans handelt, hemmt Warfarin auch Protein C. Bei der Warfarin -Nekrose verhindert eine übermäßige Gerinnung, die den Blutfluss zur Haut verhindert, was zu Läsionen führt, die schließlich Blutungen. Andere Antikoagulanzien haben dieses Problem nicht und werden manchmal zusammen mit Warfarin zu Beginn der Warfarin -Behandlung zur Vorbeugung von Warfarin -Nekrose gegeben.