Hva er protein C -mangel?

Protein C -mangel er en genetisk egenskap som disponerer en for trombotisk sykdom, der blodet koagulerer for mye, og forårsaker blodkarblokkeringer eller emboli. Protein C -mangel er assosiert med trombose i venene, men ikke arteriene. Tilstanden er veldig sjelden, og påvirker bare 0,2 til 0,5% av befolkningen.

Protein C er et antikoagulant, noe som betyr at det forhindrer blod fra koagulering eller koagulering. Selvfølgelig er koagulasjon en veldig viktig funksjon av blodet, ansvarlig for helbredelse av sår. Imidlertid kan overdreven koagulasjon forårsake eget problemer, inkludert hjerneslag og hjerteinfarkt. Derfor er kroppen naturlig utstyrt med antikoagulantregulatorer, hvorav den viktigste er protein c.

Det er to typer protein C -mangel. I type I produserer ikke pasienten nok av proteinet, mens proteinet i type II fungerer ikke riktig, og samhandler unormalt med andre molekyler. I de fleste menneskerLE med protein C -mangel, bare ett av de to genene som er ansvarlige for protein C er dysfunksjonell, så det er fremdeles noe fungerende protein C i blodet.

Noen mennesker blir født med to mangelfulle kopier av genet som er ansvarlig for protein C, noe som resulterer i en fullstendig mangel på proteinet. Selv om denne tilstanden er ekstremt sjelden, kan den føre til utvikling av purpura fulminaner, også kalt purpura Gangrenosa, hos spedbarn. Denne livstruende tilstanden er preget av dannelsen av mange små blodpropp i blodkar, overdreven blødning, nekrose eller vevsdød, feber og lavt blodtrykk. Homozygot protein C -mangel, der begge de relevante genene er mangelfulle, må behandles veldig tidlig med tilleggskonsentrater av protein c.

Heterozygot protein C -mangel, der bare ett gen er mangelfullt, behandles vanligvis ved å administrere antikoagulaNT medisiner, for eksempel aspirin, heparin eller warfarin. Slike medisiner tas vanligvis regelmessig for å forhindre koagulasjon, snarere da som svar på en trombotisk episode. Antikoagulasjonsmedisiner er vanligvis foreskrevet langsiktig for personer med protein C-mangel, ofte for livet.

I en beslektet, men ekstremt sjelden tilstand, kan medikament warfarin indusere protein C -mangel hos pasienter som ikke ble født med tilstanden. Selv om det er et antikoagulant, hemmer warfarin protein C. I warfarin nekrose, forhindrer overdreven koagulasjon blodstrøm til huden, noe som resulterer i lesjoner som til slutt blødning. Andre antikoagulanter har ikke dette problemet, og de blir noen ganger gitt sammen med warfarin i begynnelsen av warfarinbehandling for å forhindre warfarin nekrose.