Vad är protein C -brist?

protein C -brist är en genetisk egenskap som predisponerar en till trombotisk sjukdom, där blodpropparna är för mycket, vilket orsakar blodkärlsblockeringar eller emboli. Protein C -brist är förknippat med trombos i venerna, men inte artärerna. Tillståndet är mycket sällsynt och påverkar endast 0,2 till 0,5% av befolkningen.

protein C är ett antikoagulant, vilket innebär att det förhindrar blod från koagulation eller koagulering. Naturligtvis är koagulation en mycket viktig funktion av blodet, ansvarig för läkning av sår. Men överdriven koagulation kan orsaka sina egna problem, inklusive stroke och hjärtattack. Därför är kroppen naturligt utrustad med antikoagulantregulatorer, en av de viktigaste är protein c.

Det finns två typer av protein C -brist. I typ I producerar patienten inte tillräckligt med proteinet, medan proteinet i typ II fungerar inte korrekt och interagerar onormalt med andra molekyler. I de flesta människorLE med protein C -brist, endast en av de två generna som är ansvariga för protein C är dysfunktionellt, så det finns fortfarande något fungerande protein C i blodet.

Vissa människor är födda med två defekta kopior av genen som är ansvarig för protein C, vilket resulterar i en fullständig brist på proteinet. Även om detta tillstånd är extremt sällsynt, kan det leda till utvecklingen av Purpura Fulminans, även kallad Purpura gangrenosa, hos spädbarn. Detta livshotande tillstånd kännetecknas av bildandet av många små blodproppar i blodkärlen, överdriven blödning, nekros eller vävnadsdöd, feber och lågt blodtryck. Homozygot protein C -brist, där båda relevanta gener är defekta, måste behandlas mycket tidigt med kompletterande koncentrat av protein C.

heterozygot protein C -brist, där endast en gen är defekt, behandlas vanligtvis genom att administrera antikoagelNT -medicinering, såsom aspirin, heparin eller warfarin. Sådana mediciner tas vanligtvis regelbundet för att förhindra koagulation, snarare än som svar på ett trombotiskt avsnitt. Antikoagulantmedicin föreskrivs vanligtvis på lång sikt för personer med protein C-brist, ofta för livet.

I ett relaterat, men extremt sällsynt tillstånd kan läkemedelskrigsfarin inducera protein C -brist hos patienter som inte föddes med tillståndet. Även om det är ett antikoagulant, hämmar warfarin också protein C. Vid warfarinnekros förhindrar överdriven blodflöde till huden, vilket resulterar i lesioner som så småningom blödar. Andra antikoagulantia har inte detta problem, och de ges ibland tillsammans med warfarin i början av warfarinbehandling för att förhindra warfarinnekros.