Wat is eiwit C -tekort?
Eiwit C -deficiëntie is een genetische eigenschap die een vatbaar is voor een trombotische ziekte, waarbij het bloed te veel stolt, waardoor blokkades van bloedvaten of embolie worden veroorzaakt. Eiwit C -deficiëntie wordt geassocieerd met trombose in de aderen, maar niet op de slagaders. De aandoening is zeer zeldzaam en treft slechts 0,2 tot 0,5% van de populatie.
Eiwit C is een anticoagulans, wat betekent dat het voorkomt dat bloed stolt of coaguleert. Stolling is natuurlijk een zeer belangrijke functie van het bloed, verantwoordelijk voor de genezing van wonden. Overmatige stolling kan echter eigen problemen veroorzaken, waaronder een beroerte en hartaanval. Daarom is het lichaam van nature uitgerust met anticoagulerende regulatoren, een van de belangrijkste daarvan is eiwit c.
Er zijn twee soorten eiwit C -deficiëntie. In type I produceert de patiënt niet genoeg van het eiwit, terwijl in Type II het eiwit niet correct functioneert, abnormaal interageert met andere moleculen. In de meeste mensenLE Met eiwit C -deficiëntie is slechts één van de twee genen die verantwoordelijk zijn voor eiwit C disfunctioneel, dus er is nog steeds functionerende eiwit C in het bloed.
Sommige mensen worden geboren met twee defecte kopieën van het gen dat verantwoordelijk is voor eiwit C, wat resulteert in een volledig tekort aan het eiwit. Hoewel deze aandoening uiterst zeldzaam is, kan dit leiden tot de ontwikkeling van purpura fulminans, ook wel purpura gangrenosa genoemd, bij zuigelingen. Deze levensbedreigende aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van talloze kleine stolsels in bloedvaten, overmatige bloedingen, necrose of weefselsterfte, koorts en lage bloeddruk. Homozygote eiwit C -deficiëntie, waarbij beide relevante genen defect zijn, moeten zeer vroeg worden behandeld met aanvullende concentraten van eiwit c.
heterozygote eiwit C -deficiëntie, waarbij slechts één gen defect is, wordt meestal behandeld door het toedienen van anticoagulaNT -medicatie, zoals aspirine, heparine of warfarine. Dergelijke medicijnen worden meestal regelmatig genomen om stolling te voorkomen, in plaats van in reactie op een trombotische aflevering. Anticoagulant medicatie wordt meestal voorgeschreven op lange termijn voor mensen met eiwit C-tekort, vaak voor het leven.
In een gerelateerde, maar uiterst zeldzame aandoening kan het drugsoorlogsarfarine eiwit C -deficiëntie induceren bij patiënten die niet met de aandoening zijn geboren. Hoewel het een anticoagulans is, remt warfarine ook eiwit C. Bij warfarine -necrose voorkomt overmatige stolling de bloedstroom naar de huid, wat resulteert in laesies die uiteindelijk bloeding. Andere anticoagulantia hebben deze kwestie niet en ze worden soms samen met warfarine gegeven in het begin van de behandeling van warfarine om warfarine -necrose te voorkomen.