Hvad er protein C -mangel?

Protein C -mangel er en genetisk egenskab, der disponerer en til trombotisk sygdom, hvor blodpropper for meget, hvilket forårsager blodkarblokeringer eller emboli. Protein C -mangel er forbundet med trombose i venerne, men ikke arterierne. Tilstanden er meget sjælden, der kun påvirker 0,2 til 0,5% af befolkningen.

Protein C er et antikoagulant, hvilket betyder, at det forhindrer blod i at koagulere eller koagulere. Naturligvis er koagulation en meget vigtig funktion af blodet, der er ansvarlig for helingen af ​​sår. Imidlertid kan overdreven koagulation forårsage sine egne problemer, herunder slagtilfælde og hjerteanfald. Derfor er kroppen naturligt udstyret med antikoagulerende regulatorer, hvoraf en af ​​de vigtigste er protein c.

Der er to typer protein C -mangel. I type I producerer patienten ikke nok af proteinet, mens proteinet i type II ikke fungerer korrekt og interagerer unormalt med andre molekyler. I de fleste PEOPLE med protein C -mangel, kun en af ​​de to gener, der er ansvarlige for protein C, er dysfunktionel, så der er stadig noget fungerende protein C i blodet.

Nogle mennesker er født med to mangelfulde kopier af genet, der er ansvarlige for protein C, hvilket resulterer i en komplet mangel på proteinet. Selvom denne betingelse er ekstremt sjælden, kan den føre til udvikling af purpura fulminans, også kaldet purpura gangrenosa, hos spædbørn. Denne livstruende tilstand er kendetegnet ved dannelsen af ​​adskillige små blodpropper inden for blodkar, overdreven blødning, nekrose eller vævsdød, feber og lavt blodtryk. Homozygot protein C -mangel, hvor begge de relevante gener er defekte, skal behandles meget tidligt med supplerende koncentrater af protein c.

Heterozygote protein C -mangel, hvor kun et gen er defekt, behandles normalt ved at administrere antikoagulaNT -medicin, såsom aspirin, heparin eller warfarin. Sådanne medicin tages typisk regelmæssigt for at forhindre koagulation, snarere end som svar på en trombotisk episode. Antikoagulantmedicin er normalt ordineret langvarig for mennesker med protein C-mangel, ofte for livet.

I en beslægtet, men ekstremt sjælden tilstand kan lægemiddel warfarin inducere protein C -mangel hos patienter, der ikke blev født med tilstanden. Selvom det er et antikoagulant, hæmmer warfarin også protein C. I krigsfarin nekrose forhindrer overdreven koagulation blodstrømning til huden, hvilket resulterer i læsioner, der til sidst blødes. Andre antikoagulantia har ikke dette problem, og de gives undertiden sammen med warfarin i begyndelsen af ​​warfarinbehandling for at forhindre krigsfarin nekrose.