Czym jest niedobór białka C?
Niedobór białka C jest cechą genetyczną, która predysponuje jedną do choroby zakrzepowej, w której krwią zwracają się zbytnio, powodując zablokowanie naczyń krwionośnych lub zatorowości. Niedobór białka C jest związany z zakrzepicą w żyłach, ale nie w tętnicach. Stan ten jest bardzo rzadki, wpływając tylko na 0,2 do 0,5% populacji. Białko C
jest antykoagulantem, co oznacza, że zapobiega krzepnięciu krwi lub koagulacji. Oczywiście krzepnięcie jest bardzo ważną funkcją krwi, odpowiedzialną za gojenie się ran. Jednak nadmierne krzepnięcie może powodować własne problemy, w tym udar i zawał serca. Dlatego organizm jest naturalnie wyposażony w regulacje przeciwzakrzepowe, z których jednym z najważniejszych jest białko C.
Istnieją dwa rodzaje niedoboru białka C. W typu I pacjent nie wytwarza wystarczającej ilości białka, podczas gdy w typu II białko nie działa poprawnie, oddziałując nieprawidłowo z innymi cząsteczkami. W większości ludziLE z niedoborem białka C, tylko jeden z dwóch genów odpowiedzialnych za białko C jest dysfunkcyjny, więc we krwi nadal występuje pewne funkcjonujące białko C.
Niektóre osoby rodzą się z dwiema wadliwymi kopiami genu odpowiedzialnego za białko C, co powoduje całkowity niedobór białka. Chociaż ten stan jest niezwykle rzadki, może prowadzić do rozwoju Furminans Purpura, zwanych także Purpura Gangrenosa, u niemowląt. Ten stan zagrażający życiu charakteryzuje się tworzeniem licznych małych skrzepów w naczyniach krwionośnych, nadmiernym krwawieniu, martwicy lub śmierci tkankowej, gorączce i niskim ciśnieniu krwi. Homozygotyczne niedobór białka C, w którym oba odpowiednie geny są wadliwe, należy leczyć bardzo wcześnie za pomocą dodatkowych koncentratów białka C.
Heterozygotyczne niedobór białka C, w którym tylko jeden gen jest wadliwy, jest zwykle leczony przez podawanie antykoagulaLeki NT, takie jak aspiryna, heparyna lub warfaryna. Takie leki są zwykle przyjmowane regularnie, aby zapobiec krzepnięciu, a raczej w odpowiedzi na epizod zakrzepowy. Leki przeciwzakrzepowe są zwykle przepisywane długoterminowe dla osób z niedoborem białka C, często na całe życie.
W powiązanym, ale niezwykle rzadkim stanie warfaryna leku może wywoływać niedobór białka C u pacjentów, którzy nie urodzili się z tym stanem. Chociaż jest to antykoagulant, warfaryna hamuje również białko C. W martwicy warfaryny nadmierne krzepnięcie zapobiega przepływowi krwi do skóry, powodując zmiany, które ostatecznie krwotok. Inne antykoagulanty nie mają tego problemu i czasami są podawane wraz z warfaryną na początku leczenia warfaryny, aby zapobiec martwicy warfaryny.