O que é deficiência de proteína C?

A deficiência de proteína C é uma característica genética que predispõe a uma doença trombótica, na qual o sangue coanta demais, causando bloqueios dos vasos sanguíneos ou embolia. A deficiência de proteína C está associada à trombose nas veias, mas não nas artérias. A condição é muito rara, afetando apenas 0,2 a 0,5% da população. A proteína C é um anticoagulante, o que significa que impede o sangue de coagulação ou coagulação. Obviamente, a coagulação é uma função muito importante do sangue, responsável pela cicatrização de feridas. No entanto, a coagulação excessiva pode causar problemas próprios, incluindo derrame e ataque cardíaco. Portanto, o corpo está naturalmente equipado com reguladores anticoagulantes, um dos mais importantes dos quais é a proteína c.

Existem dois tipos de deficiência de proteína C. No tipo I, o paciente não produz o suficiente da proteína, enquanto no tipo II, a proteína não funciona corretamente, interagindo anormalmente com outras moléculas. Na maioria das pessoasLe com a deficiência de proteína C, apenas um dos dois genes responsáveis ​​pela proteína C é disfuncional, portanto ainda há alguma proteína C em funcionamento no sangue.

Algumas pessoas nascem com duas cópias defeituosas do gene responsável pela proteína C, resultando em uma deficiência completa da proteína. Embora essa condição seja extremamente rara, pode levar ao desenvolvimento de Purpura Fulminans, também chamado de Purpura Gangrenosa, em bebês. Essa condição com risco de vida é caracterizada pela formação de numerosos pequenos coágulos nos vasos sanguíneos, sangramento excessivo, necrose ou morte de tecido, febre e pressão arterial baixa. A deficiência de proteína C homozigota, na qual ambos os genes relevantes estão com defeito, devem ser tratados muito cedo com concentrados suplementares de proteína c.

A deficiência de proteína C heterozigosa, na qual apenas um gene está com defeito, é geralmente tratado pela administração de anticoagulaMedicação NT, como aspirina, heparina ou varfarina. Tais medicamentos são normalmente tomados regularmente para evitar coagulação, e depois em resposta a um episódio trombótico. A medicação anticoagulante geralmente é prescrita a longo prazo para pessoas com deficiência de proteína C, geralmente para toda a vida.

Em uma condição relacionada, mas extremamente rara, a varfarina de medicamentos pode induzir a deficiência de proteína C em pacientes que não nasceram com a condição. Embora seja um anticoagulante, a varfarina também inibe a proteína C. na necrose da varfarina, a coagulação excessiva impede o fluxo sanguíneo para a pele, resultando em lesões que eventualmente hemorragia. Outros anticoagulantes não têm esse problema e às vezes são dados junto com a varfarina no início do tratamento da varfarina para prevenir a necrose da varfarina.