Co je nedostatek proteinu C?

Nedostatek proteinu C je genetická vlastnost, která predisponuje jeden k trombotickému onemocnění, při kterém krev příliš srazí, což způsobuje blokování krevních cév nebo embolie. Nedostatek proteinu C je spojen s trombózou ve žilách, ale nikoli v tepnách. Stav je velmi vzácný a ovlivňuje pouze 0,2 až 0,5% populace.

protein C je antikoagulant, což znamená, že zabraňuje srážení krve nebo koagulaci. Srážení je samozřejmě velmi důležitou funkcí krve, zodpovědná za hojení ran. Nadměrné srážení však může způsobit vlastní problémy, včetně mrtvice a infarktu. Proto je tělo přirozeně vybaveno antikoagulačními regulátory, z nichž jedním z nejdůležitějších je protein c.

Existují dva typy nedostatku proteinu C. U typu I pacient nevytváří dostatek proteinu, zatímco v typu II protein nefunguje správně a abnormálně interaguje s jinými molekulami. Ve většině listinyLe s nedostatkem proteinu C je pouze jeden ze dvou genů zodpovědných za protein C nefunkční, takže v krvi stále existuje nějaký fungující protein C.

Někteří lidé se narodili se dvěma vadnými kopiemi genu zodpovědného za protein C, což má za následek úplný nedostatek proteinu. I když je tento stav velmi vzácný, může to vést k rozvoji purpura fulminanů, nazývaných také purpura gangrenosa, u kojenců. Tento stav ohrožující život je charakterizován tvorbou četných malých sraženin v krevních cévách, nadměrnému krvácení, nekrózou nebo tkáňové smrti, horečkou a nízkým krevním tlakem. Nedostatek homozygotního proteinu C, ve kterém jsou oba příslušné geny defektní, musí být ošetřen velmi brzy s doplňkovými koncentráty proteinu C.

Heterozygotní nedostatek proteinu C, ve kterém je vadný pouze jeden gen, je obvykle ošetřen podáváním antikoagulaNT léky, jako je aspirin, heparin nebo warfarin. Takové léky jsou obvykle užívány pravidelně, aby se zabránilo srážení, spíše v reakci na trombotickou epizodu. Antikoagulační léky jsou obvykle předepisovány dlouhodobě pro lidi s nedostatkem proteinu C, často po celý život.

V souvisejícím, ale extrémně vzácném stavu může drogový warfarin vyvolat nedostatek proteinu C u pacientů, kteří se s podmínkou nenarodili. Ačkoli se jedná o antikoagulant, warfarin také inhibuje protein C. Při warfarinové nekróze zabraňuje nadměrnému srážení průtoku krve do kůže, což má za následek léze, které nakonec krvácí. Jiné antikoagulanty tento problém nemají a někdy jsou podávány spolu s warfarinem na začátku léčby warfarinu, aby se zabránilo nekróze warfarinu.