Qu'est-ce que la carence en protéine C?
La carence en protéine C est un trait génétique qui prédispose une maladie thrombotique, dans laquelle les caillots sanguins, provoquant des blocages de vaisseaux sanguins, ou l'embolie. La carence en protéine C est associée à la thrombose dans les veines, mais pas aux artères. La condition est très rare, n'affectant que 0,2 à 0,5% de la population.
La protéine C est un anticoagulant, ce qui signifie qu'il empêche le sang de coagulation ou de coagulation. Bien sûr, la coagulation est une fonction très importante du sang, responsable de la guérison des blessures. Cependant, une coagulation excessive peut causer ses propres problèmes, notamment un AVC et une crise cardiaque. Par conséquent, le corps est naturellement équipé de régulateurs anticoagulants, dont l'un des plus importants est la protéine C.
Il existe deux types de carence en protéine C. Dans le type I, le patient ne produit pas suffisamment de protéines, tandis que dans le type II, la protéine ne fonctionne pas correctement, interagissant anormalement avec d'autres molécules. Dans la plupart des gensLE avec une carence en protéine C, un seul des deux gènes responsables de la protéine C est dysfonctionnel, il y a donc encore une protéine C fonctionnante dans le sang.
Certaines personnes naissent avec deux copies défectueuses du gène responsable de la protéine C, entraînant une carence complète de la protéine. Bien que cette condition soit extrêmement rare, elle peut conduire au développement de purpura fulminans, également appelée purpura gangrenosa, chez les nourrissons. Cette condition mortelle est caractérisée par la formation de nombreux petits caillots dans les vaisseaux sanguins, les saignements excessifs, la nécrose ou la mort tissulaire, la fièvre et la pression artérielle basse. La carence en protéine C homozygote, dans laquelle les deux gènes pertinents sont défectueux, doivent être traités très tôt avec des concentrés supplémentaires de protéine c.
La carence en protéine C hétérozygote, dans laquelle un seul gène est défectueux, est généralement traité en administrant des anticoagulesMédicaments NT, comme l'aspirine, l'héparine ou la warfarine. Ces médicaments sont généralement pris régulièrement pour empêcher la coagulation, plutôt qu'en réponse à un épisode thrombotique. Les médicaments anticoagulants sont généralement prescrits à long terme pour les personnes présentant une carence en protéines C, souvent à vie.
Dans un état lié, mais extrêmement rare, la warfarine médicamenteuse peut induire une carence en protéine C chez les patients qui ne sont pas nés avec la maladie. Bien qu'il s'agisse d'un anticoagulant, la warfarine inhibe également la protéine C. Dans la nécrose de la warfarine, la coagulation excessive empêche le flux sanguin vers la peau, entraînant des lésions qui finissent par hémorragie. D'autres anticoagulants n'ont pas ce problème, et ils sont parfois donnés avec la warfarine au début du traitement de la warfarine pour prévenir la nécrose de la warfarine.