Cos'è la carenza di proteina C?
La carenza di proteina C è un tratto genetico che predispone a una malattia trombotica, in cui il sangue si rallegra troppo, causando blocchi dei vasi sanguigni o embolia. La carenza di proteina C è associata alla trombosi nelle vene, ma non alle arterie. La condizione è molto rara, colpisce solo lo 0,2 e lo 0,5% della popolazione.
La proteina C è un anticoagulante, il che significa che impedisce al sangue di coagulazione o coagulazione. Naturalmente, la coagulazione è una funzione molto importante del sangue, responsabile della guarigione delle ferite. Tuttavia, l'eccessiva coagulazione può causare problemi a sé stanti, inclusi ictus e infarto. Pertanto, il corpo è naturalmente dotato di regolatori anticoagulanti, uno dei quali è la proteina C.
Esistono due tipi di carenza di proteina C. Nel tipo I, il paziente non produce abbastanza proteina, mentre nel tipo II, la proteina non funziona correttamente, interagendo in modo anomalo con altre molecole. Nella maggior parte delle personeLe con carenza di proteina C, solo uno dei due geni responsabili della proteina C è disfunzionale, quindi c'è ancora una proteina C funzionante nel sangue.
Alcune persone nascono con due copie difettose del gene responsabile della proteina C, risultando in una completa carenza della proteina. Sebbene questa condizione sia estremamente rara, può portare allo sviluppo di Purpura fulminans, chiamata anche Purpura gangrenosa, nei neonati. Questa condizione pericolosa per la vita è caratterizzata dalla formazione di numerosi piccoli coaguli all'interno dei vasi sanguigni, sanguinamento eccessivo, necrosi o morte tissutale, febbre e bassa pressione sanguigna. La carenza di proteina C omozigote, in cui entrambi i geni rilevanti sono difettosi, devono essere trattati molto presto con concentrati supplementari della proteina C.
carenza di proteina C eterozigote, in cui un solo gene è difettoso, viene generalmente trattata somministrando anticoagulaNT farmaci, come aspirina, eparina o warfarin. Tali farmaci vengono in genere presi regolarmente per prevenire la coagulazione, piuttosto che in risposta a un episodio trombotico. Il farmaco anticoagulante è generalmente prescritto a lungo termine per le persone con carenza di proteina C, spesso per la vita.
In una condizione correlata, ma estremamente rara, la warfarin farmacologica può indurre carenza di proteina C nei pazienti che non sono nati con la condizione. Sebbene sia un anticoagulante, il warfarin inibisce anche la proteina C. nella necrosi della warfarin, l'eccessiva coagulazione impedisce il flusso sanguigno sulla pelle, con conseguenti lesioni che alla fine emorragia. Altri anticoagulanti non hanno questo problema e talvolta vengono somministrati insieme a warfarin all'inizio del trattamento di warfarin per prevenire la necrosi warfarin.