¿Qué es la deficiencia de proteínas?
La deficiencia de la proteína S suele ser un desorden heredado, aunque también se puede adquirir, el desorden que afecta la capacidad del cuerpo para evitar que la sangre coagule en patrones anormales. Esta es una enfermedad muy rara, que no tratada, puede ser muy peligrosa. Puede dar como resultado que las personas tengan un riesgo mucho mayor de trombosis o formación de coágulos sanguíneos. Esto es el giro eleva el riesgo de accidente cerebrovascular y afecciones como la embolia pulmonar (un bloqueo de una arteria pulmonar). La enfermedad a menudo es manejable cuando se diagnostica, pero es rara y no puede ser diagnosticada hasta que existan un primer incidente del coágulo de sangre, a menos que el historial familiar de la enfermedad sea muy evidente y claramente conocido.
Existen varios tipos diferentes de deficiencia de proteínas, lo que puede afectar el grado en que se expresa la condición. Estos se llaman tipos I, II y III o alternativamente tipos I, IIA e IIB. La proteína S, que ayuda al trabajo de la proteína C, tiene dos formas diferentes en el cuerpo llamadas formas libres y unidas; la disgustoSE se expresa principalmente por lo que las formas gratuitas pueden hacer. Por ejemplo, en el tipo I, Free S no está presente en cantidades lo suficientemente altas como para ayudar a C, en el tipo II libre S no se construye correctamente y no puede hacer su trabajo en absoluto, y en el tipo III, la cantidad de S libre es demasiado baja. La diferencia entre Tipo I y III es que en el límite de tipo I también es demasiado baja, pero está disponible en cantidades normales en el tipo III.
Como se indicó anteriormente, la deficiencia de la proteína S es rara y puede que no se haya pensado buscarlo a menos que comiencen algunas afecciones como la coagulación de la sangre, a menudo en forma de enfermedades como la trombosis venosa profunda (DVP). Los primeros síntomas podrían ser un coágulo de sangre, y esto puede ocurrir tan pronto como en los años 20. Antes de eso, las personas pueden no tener síntomas en absoluto y no notar nada diferente.
Una vez que se diagnostica la deficiencia de proteína S, el curso de tratamiento suele ser muy claro. La mayoría de la gente se ponemedicamentos contra la coagulación. La elección obvia para esto es la warfarina (Coumadin y Reg). Los niveles de warfarina deben manejarse con cuidado. Otros medicamentos pueden ser más apropiados durante el embarazo, un momento común en el que esta afección podría ser diagnosticada. Hay mujeres que tienen esta condición y pueden con una gestión hábil tener hijos, aunque puede existir un riesgo elevado.
Si bien esta condición puede ser más común en la forma hereditaria, las personas pueden tener esta deficiencia inducida por factores variables. La warfarina, la misma medicación utilizada para prevenir la coagulación, a veces causa niveles más bajos de proteína S. El embarazo, las píldoras anticonceptivas y los niveles de caída de la terapia de estrógenos también. En el lado heredado, existe una forma severa de deficiencia de proteínas S, que puede ocurrir cuando las personas heredan dos genes defectuosos para las proteínas de los padres. Esto puede causar una enfermedad llamada púrpura fulminans, que es fácil de diagnosticar en el recién nacido, ya que crea una enfermedad grave en los bebés y dará como resultado fatalit.y sin tratamiento inmediato.