Qu'est-ce que la carence en protéines S?
La carence en protéines est généralement une héréditation, bien qu'elle puisse également être acquise, un trouble qui affecte la capacité du corps à empêcher le sang de coaguler dans des schémas anormaux. Il s'agit d'une maladie très rare, non traitée, peut être très dangereuse. Cela peut entraîner des risques considérablement accrus de thrombose ou de formation de caillots sanguins. Ce tour augmente le risque d'accident vasculaire cérébral et de conditions comme l'embolie pulmonaire (un blocage d'une artère pulmonaire). La maladie est souvent gérable lorsqu'elle est diagnostiquée, mais elle est rare et peut être diagnostiquée avant un premier incident de caillot sanguin, à moins que les antécédents familiaux de la maladie ne soient très évidents et clairement connus.
Plusieurs types différents de carence en protéines existent, ce qui peut affecter le degré auquel la condition est exprimée. Ceux-ci sont appelés types I, II et III ou alternativement les types I, IIA et IIB. La protéine S, qui aide le travail de la protéine C, a deux formes différentes dans le corps appelées formes libres et liées; la désaSE s'exprime principalement en raison de ce que les formes libres peuvent faire. Par exemple, dans le type I, le libre S n'est pas présent en quantités suffisamment élevées pour aider C, dans le type II libre, S n'est pas construit correctement et ne peut pas faire son travail du tout, et dans la quantité libre de type III est trop faible. La différence entre les types I et III est que dans le type I lié S est également trop faible, mais est disponible en quantités normales dans le type III.
Comme indiqué précédemment, la carence en protéines est rare et on ne peut pas penser à la rechercher à moins que certaines conditions comme la coagulation sanguine ne commencent, souvent sous la forme de maladies comme la thrombose veineuse profonde (TVP). Les premiers symptômes pourraient être un caillot sanguin, et cela peut se produire dès les années 20. Avant cela, les gens peuvent ne pas avoir de symptômes du tout et ne remarquer rien de différent.
Une fois que la carence en protéines S est diagnostiquée, le cours de traitement est généralement très clair. La plupart des gens sont mis en placeMédicaments anti-coagulation. Le choix évident pour cela est la warfarine (Coumadin & Reg). Les niveaux de warfarine doivent être gérés avec soin. D'autres médicaments peuvent être plus appropriés pendant la grossesse, un moment courant où cette condition pourrait être diagnostiquée. Il y a des femmes qui ont cette condition et qui peuvent avec une gestion habile ayant des enfants, bien que un risque élevé puisse exister.
Bien que cette condition puisse être la plus fréquente sous une forme héréditaire, les gens peuvent avoir cette carence induite par des facteurs variables. La warfarine, le médicament même utilisé pour prévenir la coagulation, provoque parfois des niveaux inférieurs de protéine S. La grossesse, les pilules contraceptives et les niveaux de chute de thérapie par œstrogènes. Du côté hérité, il existe une forme sévère de carence en protéines, qui peut se produire lorsque les gens héritent de deux gènes défectueux pour les protéines des parents. Cela peut provoquer une maladie appelée purpura fulminans, qui est facile à diagnostiquer chez le nouveau-né, car il crée une maladie grave chez les bébés et entraînera un mortely sans traitement immédiat.