¿Cómo se secuenció el genoma humano?
El genoma humano fue secuenciado por dos grupos diferentes de dos maneras diferentes. El proyecto del genoma humano (HGP) de $ 3 mil millones de dólares estadounidenses (HGP), respaldado por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, utilizó una técnica llamada "secuenciación de escopeta jerárquica", donde rompió el genoma humano en piezas que consisten en 150,000 pares de bases cada una. Estas piezas se colocaron dentro de las bacterias donde la maquinaria de replicación de ADN de la bacteria hace que muchas copias de la muestra sean más fáciles de secuenciación. Estas construcciones se llaman cromosomas artificiales bacterianos. El proyecto se fundó en 1990 y tardó 13 años en completarse, llegando a su final en abril de 2003. Un "borrador" del genoma humano estuvo disponible en abril de 2000.
Otro grupo, Celera Genomics, utilizó un enfoque relativamente novedoso llamado secuenciación de escopeta de genoma completo para secuenciar el genoma humano en mucho menos tiempo y a un costo mucho más bajo ($ 300 millones de dólares) que elHGP financiado por el gobierno federal. Este grupo comenzó en 1998 y terminó en 2001. La secuenciación de escopeta completa implica romper múltiples copias del genoma en partes más pequeñas al azar, secuenciar esas partes y luego determinar qué partes se conectan con la cual viendo dónde se superponen los codones. Los algoritmos de supercomputación y secuenciación contribuyeron invaluablemente al enfoque Celera, lo que lo hace factible. Antes del trabajo de Celera, el genoma más grande secuenciado a través de todo el enfoque de escopeta era de aproximadamente 13 millones de pares de bases, muy por debajo de los tres mil millones de pares de bases del genoma humano. Es importante tener en cuenta que el proyecto Celera no comenzó desde cero como lo hizo el HGP; Pudo acceder a la información existente que se había publicado previamente en GenBank, una colección de secuencias genéticas y datos disponibles para todos.
A pesar del genoma humano que contiene tres mil millones de pares de bases, solo 3 por ciento de códigos para proteínas (el otro 97 por ciento es ADN basura), creando un total de aproximadamente 25,000 genes. Esto es pequeño en comparación con las estimaciones de 40,000 a 2,000,000 de genes que se están lanzando antes de la finalización del proyecto. La finura del código genético humano significa que es factible que algún día, los investigadores puedan comprender los genes humanos en su totalidad e incluso manipularlos.
El trabajo continúa analizando el trabajo que salió del HGP. La última iniciativa es encontrar una manera de secuenciar un genoma humano por menos de $ 1,000 USD, lo que haría que la tecnología sea factible para un uso más amplio. Una sola secuencia podría determinar muchas características genéticas importantes de la persona, incluida su probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades. Craig Venter, ex líder del proyecto Celera, ha tenido su genoma completamente secuenciado y ha hablado con varios medios de comunicación sobre los resultados y sus implicaciones.