Hoe werd het menselijk genoom gesequenced?

Het menselijke genoom werd op twee verschillende manieren gesequenced door twee verschillende groepen. De $ 3 miljard US Dollar (USD) Human Genome Project (HGP), ondersteund door het Amerikaanse ministerie van Energie, gebruikte een techniek genaamd "hiërarchische jachtgeweersequencing", waar het het menselijke genoom in stukken brak in stukken bestaande uit 150.000 basenparen elk. Deze stukken werden vervolgens in bacteriën geplaatst waar de DNA -replicatiemachines van de bacteriën veel kopieën van het monster maken voor gemakkelijkere sequencing. Deze constructen worden bacteriële kunstmatige chromosomen genoemd. Het project werd opgericht in 1990 en duurde 13 jaar om te voltooien en bereikte het einde in april 2003. Een "ruw ontwerp" van het menselijk genoom kwam beschikbaar in april 2000.

Een andere groep, Celera Genomics, gebruikte een relatief nieuwe benadering genaamd hele genoom shotgun -sequencing om het menselijke genoom te sequencen in veel minder tijd en tegen veel lagere kosten ($ 300 miljoen USD) dan deFederaal gefinancierde HGP. Deze groep begon in 1998 en eindigde in 2001. Hele shotgun -sequencing omvat het breken van meerdere kopieën van het genoom in kleinere delen willekeurig, het sequenceren van die delen en vervolgens bepalen welke delen verbinden waarmee we zien waar de codons overlappen. Supercomputing- en sequencing -algoritmen hebben onschatbaar bijgedragen aan de Celera -aanpak, waardoor deze haalbaar werd. Voorafgaand aan het werk van Celera was het grootste genoom dat door de hele shotgun -benadering werd gesequenced ongeveer 13 miljoen basenparen, ver onder de drie miljard basenparen van het menselijk genoom. Het is belangrijk op te merken dat het Celera -project niet helemaal opnieuw is begonnen zoals de HGP wel deed; Het was in staat om toegang te krijgen tot bestaande informatie die eerder was gepubliceerd op GenBank, een verzameling genetische sequenties en gegevens die voor iedereen beschikbaar zijn.

Ondanks het menselijke genoom dat drie miljard basenparen bevat, is slechts 3 procent codes voor eiwitten (de andere 97 procent als junk -DNA), waardoor een totaal van ongeveer 2 ontstaat5.000 genen. Dit is klein in vergelijking met schattingen van 40.000 tot 2.000.000 genen die worden rondgegooid voorafgaand aan de voltooiing van het project. De eindigheid van de menselijke genetische code betekent dat het haalbaar is dat onderzoekers op een dag menselijke genen in hun geheel kunnen begrijpen en zelfs kunnen manipuleren.

Werk gaat verder met het analyseren van het werk dat uit de HGP kwam. Het nieuwste initiatief is om een ​​manier te vinden om een ​​menselijk genoom te sequencen voor minder dan $ 1.000 USD, waardoor de technologie haalbaar zou zijn voor breder gebruik. Een enkele sequencing kan veel belangrijke genetische kenmerken van de persoon bepalen, waaronder uw kans op het ontwikkelen van bepaalde ziekten. Craig Venter, voormalig leider van het Celera -project, heeft zijn genoom volledig gesequenced en heeft met verschillende media gesproken over de resultaten en hun implicaties.