Hoe was het menselijk genoom gesequenced?

Het menselijke genoom werd op twee verschillende manieren door twee verschillende groepen bepaald. Het $ 3 miljard US Dollar (USD) Human Genome Project (HGP), ondersteund door het Amerikaanse ministerie van Energie, gebruikte een techniek genaamd "hierarchical shotgun sequencing", waarbij het het menselijke genoom opsplitste in stukjes van elk 150.000 basenparen. Deze stukjes werden vervolgens in bacteriën geplaatst waar het DNA-replicatieapparaat van de bacterie veel exemplaren van het monster maakt voor eenvoudiger sequencing. Deze constructen worden bacteriële kunstmatige chromosomen genoemd. Het project werd opgericht in 1990 en duurde 13 jaar om te voltooien en eindigde in april 2003. Een "ruwe schets" van het menselijk genoom kwam in april 2000 beschikbaar.

Een andere groep, Celera Genomics, maakte gebruik van een relatief nieuwe benadering, de zogenaamde hele genoom shotgun-sequencing om het menselijk genoom in veel minder tijd en tegen veel lagere kosten ($ 300 miljoen USD) te sequencen dan de door de overheid gefinancierde HGP. Deze groep begon in 1998 en eindigde in 2001. Hele shotgun-sequencing houdt in dat meerdere exemplaren van het genoom willekeurig in kleinere delen worden opgesplitst, die delen worden gerangschikt en vervolgens wordt bepaald welke delen daarmee verbinden door te kijken waar de codons elkaar overlappen. Supercomputing- en sequencing-algoritmen hebben van onschatbare waarde bijgedragen aan de Celera-aanpak, waardoor het haalbaar werd. Voorafgaand aan het werk van Celera, was het grootste genoom waarvan de sequentie door de hele jachtgeweerbenadering was bepaald, ongeveer 13 miljoen basenparen, veel minder dan de drie miljard basenparen van het menselijke genoom. Het is belangrijk op te merken dat het Celera-project niet helemaal opnieuw begon, zoals de HGP; het had toegang tot bestaande informatie die eerder op GenBank was gepubliceerd, een verzameling genetische sequenties en gegevens die voor iedereen beschikbaar waren.

Ondanks het menselijke genoom dat drie miljard basenparen bevat, codeert slechts 3 procent voor eiwitten (de overige 97 procent is junk-DNA), wat in totaal ongeveer 25.000 genen oplevert. Dit is klein in vergelijking met schattingen van 40.000 tot 2.000.000 genen die rond worden gegooid voorafgaand aan de voltooiing van het project. De eindigheid van de menselijke genetische code betekent dat het mogelijk is dat onderzoekers op een dag de menselijke genen volledig kunnen begrijpen en zelfs kunnen manipuleren.

Er wordt verder gewerkt aan het analyseren van het werk dat uit de HGP kwam. Het nieuwste initiatief is het vinden van een manier om een ​​menselijk genoom te sequencen voor minder dan $ 1.000 USD, waardoor de technologie mogelijk zou zijn voor breder gebruik. Een enkele sequentiebepaling kan veel belangrijke genetische kenmerken van de persoon bepalen, inclusief uw kans op het ontwikkelen van bepaalde ziekten. Craig Venter, voormalig leider van het Celera-project, heeft zijn genoom volledig gesequenced en heeft met verschillende media over de resultaten en de implicaties ervan gesproken.