Comment le génome humain a-t-il été séquencé?
Le génome humain a été séquencé par deux groupes différents de deux manières différentes. Le projet du génome humain (HGP) de 3 milliards de dollars, soutenu par le département américain de l'Énergie, a utilisé une technique appelée "séquençage hiérarchique des armes à feu", dans lequel il décompose le génome humain en pièces de 150 000 paires de bases chacune. Ces pièces ont ensuite été placées à l'intérieur d'une bactérie, où les machines de réplication de l'ADN de la bactérie produisent de nombreuses copies de l'échantillon pour faciliter le séquençage. Ces constructions sont appelées chromosomes artificiels bactériens. Le projet a été fondé en 1990 et a duré 13 ans et a pris fin en avril 2003. Un "brouillon" du génome humain est disponible depuis avril 2000.
Un autre groupe, Celera Genomics, a eu recours à une approche relativement nouvelle appelée séquençage à la mitraillette du génome entier pour séquencer le génome humain beaucoup moins rapidement et à un coût bien inférieur (300 millions de dollars) au HGP financé par le gouvernement fédéral. Ce groupe a débuté en 1998 et s'est achevé en 2001. Le séquençage complet consiste à fractionner plusieurs copies du génome en parties plus petites, de façon aléatoire, en séquençant ces parties, puis en déterminant quelles parties se connectent avec lesquelles en vérifiant où se chevauchent les codons. Les algorithmes de superinformatique et de séquençage ont grandement contribué à l’approche de Celera, ce qui a permis de la rendre réalisable. Avant les travaux de Celera, le génome le plus volumineux séquencé lors de l’approche fusil à pompe comptait environ 13 millions de paires de bases, ce qui est bien inférieur aux trois milliards de paires du génome humain. Il est important de noter que le projet Celera n'a pas démarré à zéro, contrairement au HGP; il a pu accéder aux informations existantes précédemment publiées sur GenBank, une collection de séquences génétiques et de données accessibles à tous.
Malgré le génome humain contenant trois milliards de paires de bases, seuls 3% codent pour des protéines (les 97% restants étant de l’ADN indésirable), créant un total d’environ 25 000 gènes. Ce chiffre est faible comparé aux estimations selon lesquelles 40 000 à 2 000 000 de gènes seraient échangés avant l’achèvement du projet. La finesse du code génétique humain signifie qu'il est possible qu'un jour, les chercheurs soient capables de comprendre les gènes humains dans leur intégralité et même de les manipuler.
Les travaux se poursuivent sur l’analyse du travail réalisé par le HGP. La dernière initiative en date consiste à trouver un moyen de séquencer un génome humain pour moins de 1 000 USD, ce qui permettrait à la technologie d'être exploitée plus largement. Un seul séquençage pourrait déterminer de nombreuses caractéristiques génétiques importantes de la personne, y compris votre probabilité de développer certaines maladies. Craig Venter, ancien responsable du projet Celera, a vu son génome entièrement séquencé et a parlé à divers médias des résultats et de leurs implications.